156. Как может нарушаться генетическое равновесие в популяции?

Генетическое равновесие в популяции нарушается давлением мутаций, которое создается в результате спонтанного мутирования, происходящего с определенной частотой в каждом поколении. Исключение (элиминация), сохранение или увеличение частоты новых мутантных генов в популяции зависит от того, в какой степени им благоприятствует или, наоборот, противодействует естественный отбор. Прослеживая судьбу мутации в той или иной популяции, можно говорить об их адаптивной форме, которая равна 1, если отбор не исключает ее и не противодействует распространению. В большинстве случаев показатель адаптивной ценности мутаций меньше 1 и может быть равен нулю, если мутанты совершенно не способны размножаться, т. е. мутантный ген не передается следующему поколению.

Когда адаптивная ценность мутации меньше 1, отбор рано или поздно устраняет ее из популяции. Однако благодаря спонтанному мутированию один и тот же мутантный ген может возникать неоднократно, что компенсирует его элиминацию, производимую отбором. В результате может быть достигнуто равновесие, когда появление и исчезновение мутантного гена сбалансировано. Сбалансированное состояние доминантных и рецессивных генов достигается различными путями. Предположим, что адаптивная ценность доминантной мутации равна 0,5, т. е. дикий тип размножается вдвое быстрее, чем мутант, и частота мутаций равна а. Тогда можно вычислить число мутантов, равное в каждом поколении F₁, F₂, F₃, F₄, F₅ a, a/2, a/4, a/8, a/16, a/32 соответственно. Сумма подобных показателей приближается к 2. Поскольку в каждом поколении половина мутантных генов элиминируется, то за каждое поколение приток мутантов 2а/2 = n, т. е. равновесие популяции поддерживается на уровне спонтанной частоты мутаций.

Несколько иная картина наблюдается при рецессивных мутациях, которые не проявляются в гетерозиготном состоянии. Они могут накапливаться до более высокого уровня, чем вредные доминантные мутации. Так как общее количество генов в любом организме велико, то и количество вредных рецессивных мутаций может достигать больших величин и оказаться значительным генетическим грузом, обременяющим популяцию.

При рецессивных мутациях эффективность отбора уменьшается, при этом снижается частота встречаемости данных мутаций. Отсюда следует, что полностью исключить рецессивный ген, редко встречающийся в популяции, путем отбора почти невозможно. Это касается только панмиктических популяций. Если скрещивание в популяции не случайно, т. е. определенные группы особей скрещиваются между собой чаще, чем другие, нарушается сбалансированность генов. Тот или иной вид селективных скрещиваний часто наблюдается у человека, в основе чего лежат социальные, физиологические и психологические факторы. Сбалансированность генов нарушается также и при сокращении размеров популяции, что приводит к уменьшению панмиксии и возникновению инбридинга.