167. Имеются ли у человека признаки, сцепленные с полом?

Поскольку человек имеет две половые хромосомы, аналогичные половым хромосомам других организмов, он обладает рядом признаков, сцепленных с полом. К ним относятся такие признаки, как цветовая слепота и гемофилия.

Цветовая слепота (дальтонизм) заключается в неспособности различать некоторые цвета (большей частью красный и зеленый). Это довольно распространенный признак. Дальтонизм может быть определен с помощью специальных таблиц, на которых окрашенные точки распределены таким образом, что лица, не различающие цвета, видят иной рисунок или слово, чем лица с нормальным зрением.

Дальтонизм чаще встречается у мужчин, чем у женщин. Причину этого нетрудно объяснить. Если мужчина получает от матери Х-хромосому, несущую ген цветовой слепоты, он будет дальтоником, потому что в Y-хромосоме отсутствует доминантный аллель нормального зрения, который мог бы подавить проявление рецессивного гена цветовой слепоты. Женщина может быть дальтоником только при наличии 2 Х-хромосом с рецессивным геном цветовой слепоты в каждой из них: одну - от матери, другую - от отца. Если в популяции одна Х-хромосома из 10 несет ген цветовой слепоты, то один мужчина из 10 будет дальтоником. Для расчета вероятности появления женщины-дальтоника используется закон умножения вероятностей, согласно которому вероятность одновременного происхождения двух независимых событий равна произведению вероятностей каждого из них. Следовательно, вероятность для женщины получить 2 Х-хромосомы, каждая из которых несла бы данный ген, равна 0,1·0,1 = 0,01, т. е. вероятность появления женщины-дальтоника в 10 раз меньше, чем мужчины.

В различных популяциях частота мужчин-дальтоников колеблется от 5 до 9%, а женщин составляет доли процента. Мужчины-дальтоники не передают этот дефект сыновьям, так как те получают свою единственную Х-хромосому от матери. Однако дочери могут оказаться носителями Х-хромосомы с рецессивным геном дальтонизма и передавать ее своим сыновьям.

Гемофилия - другой пример сцепленного с полом признака у человека. Причиной гемофилии служит ген, определяющий прекращение выработки одного из факторов, необходимого для нормального свертывания крови. Малейшее нарушение целостности кровеносных сосудов у таких больных приводит к длительному кровотечению. Ген гемофилии рецессивен, поэтому у большинства гетерозиготных женщин он не проявляется, хотя у них отмечается некоторое увеличение времени свертывания крови. Именно по этому признаку можно отличить носителей данного гена от здоровых людей.

Гемофилия была распространена среди представителей королевских семей Европы. Впервые ген гемофилии возник, по-видимому, в результате мутации у королевы Виктории. Она была гетерозиготной носительницей этого гена и передала его сыну и двум дочерям. Потомки королевы Виктории распространили этот признак по многим королевским семьям.

Если какая-либо аномалия определяется сцепленным с полом доминантным геном, то она будет встречаться у женщин вдвое чаще, чем у мужчин. Например, один из сцепленных с полом доминантных генов вызывает нарушение зубной эмали. Такие нарушения у девочек встречаются чаще, чем у мальчиков.