8. Генетика и поведение человека

Сфера и концептуальные трудности генетики поведения человека. Рассматривая генетические аспекты эволюции, легко убедиться в большом сходстве между человеком и высшими приматами по хромосомам, белкам и многим другим генетически детерминированным признакам. Существенное отличие человека как вида состоит в его способности говорить и абстрактно мыслить. Ни одно другое живое существо не может заглянуть в свое прошлое и в свое будущее! Анализ различий между человеком и другими видами должен быть направлен на мозг - орган мышления и речи. Благодаря именно этим особенностям нашего вида его биологическая эволюция дополнена культурной эволюцией и созданием цивилизации (см. табл. 7.1). Уникальность человеческого мозга, лежащая в основе этого развития, является частью нашего генетического наследия. Все эксперименты с наиболее близким человеку видом - шимпанзе - показали, что попытки воспитывать этих животных вместе с детьми или так же, как детей, не приводят к развитию речи. Хотя познавательные функции шимпанзе оказались более развитыми, чем считали ранее, даже эти животные никогда не достигают уровня концептуализации детей старшего возраста.

С другой стороны, развитие типичного человеческого поведения у детей возможно лишь при взаимодействии с другими индивидами и с окружающей средой в широком смысле слова, включая сенсорные стимулы и возможности осуществления движений. Сенсорная и двигательная депривация, особенно если она имеет место в критические периоды детства, может привести даже к изменению гистологии нервных клеток и их связей [55]. Генетика человека имеет дело преимущественно с анализом генетических механизмов, ведущих к фенотипическим различиям между членами нашего вида. То обстоятельство, что поведенческие признаки могут развиваться только при тесном и непрерывном взаимодействии с окружающей средой, делает генетический анализ концептуально очень трудным. Например, пальцы образуются в течение короткого периода эмбрионального развития. Признак брахидактилии (короткопалости) существует в течение всей последующей жизни, несмотря на изменения среды. Обычный доминантный тип наследования этого признака можно легко проследить на протяжении многих поколений (разд. 3.2.1). Наиболее серьезные дефекты в ферментных системах также ведут к формированию аномального фенотипа при всех условиях, но при помощи специфических воздействий можно сгладить патологические симптомы. Сейчас мы понимаем, что для фенотипического проявления многих простых генетических систем необходимо наличие определенных факторов среды, как это видно на примерах из фармакогенетики (см. разд. 4.5.1). С другой стороны, большинство поведенческих признаков, за исключением тяжелой умственной отсталости, следует рассматривать в контексте определенных условий среды. С момента рождения индивид не только подвергается воздействию среды, он сам активно влияет на окружающий его мир и создает целый комплекс взаимодействий. Анализ генетической межиндивидуальной изменчивости поведения труден, поскольку генетический аспект является только одной из многих, составляющих эту сложную систему частей.

Практические трудности. Кроме этих концептуальных проблем имеются также практические препятствия, которые тормозят научный прогресс в этой области. Для изучения генетической изменчивости обычно необходимо обследование значительной группы индивидов. Его легко провести, если изучаемый материал доступен в такой степени, как кровь или даже биоптат кожи. Именно в доступности крови заключена основная причина того, что наследственная изменчивость эритроцитарных ферментов (разд. 4.2.2.2) и вариантов гемоглобина настолько хорошо изучены (разд. 4.3). Исследование функций мозга человека основано преимущественно на непрямых методах, поскольку соответствующий материал возможно получить лишь в крайне редких случаях аутопсии. Важность генетики поведения человека. По нашему мнению, генетика поведения обещает стать наиболее интересной и важной отраслью генетики человека. Ее результаты будут иметь далеко идущие последствия. Выяснение генетической изменчивости позволит лучше понимать различные варианты человеческого поведения и эмоций. Вряд ли можно считать простым совпадением то, что исследования по генетике человека начались именно с проблемы генетики поведения (имеется в виду работа Ф. Гальтона по оценке частоты высокоразвитых индивидов среди родственников выдающихся людей).

Впоследствии главная линия исследований отклонилась от генетики поведения, так как другие области стали более доступными для генетических методов и понятий. Однако работы по генетике поведения человека постоянно проводились методами количественной генетики, которые первоначально получили свое развитие в связи с совершенно другими проблемами, такими, как разведение животных (разд. 3.6). Для анализа взаимодействия генотип - среда особенно подходит близнецовый метод, однако результаты, полученные с его помощью, часто оказываются ошибочными.

Парадигмы Менделя и Гальтона в генетике поведения. Мы полагаем, что понятия и методы генетики человека достигли той фазы развития, в которой они могут чаще применяться для решения проблем генетики поведения. Наиболее плодотворными и наименее противоречивыми, по нашему мнению, будут исследования, проводимые в соответствии с парадигмой Менделя (концепция гена) с ее углубляющимися до молекулярного уровня следствиями. С другой стороны, большая часть результатов по генетике поведения человека получена на основе гальтоновского подхода с использованием биометрических методов анализа взаимоотношений между поведенческими фенотипами. Этот подход довольно широко распространился и достиг высокого уровня сложности. Однако страстные споры последних лет относительно генетики умственного развития заставляют думать, что гальтоновская парадигма подошла к пределу своей объясняющей способности. Биометрические методы никогда не сделают понятными генетические механизмы. По чисто практическим причинам четкие эксперименты, необходимые для получения однозначных ответов на поставленные вопросы, просто не могут быть осуществлены на человеке на основе гальтоновских подходов. По нашему мнению, путь к пониманию генетической изменчивости, лежащей в основе межиндивидуальных различий в поведении, будет определяться тем, насколько успешно мы сможем применить понятия и методы центральной парадигмы генетики, т. е. анализ действия гена, к исследованию этой проблемы. Отсюда, однако, не следует, что используемые ныне методы количественной генетики при анализе поведения человека окажутся не нужными. Они могут выполнять важные вспомогательные функции при анализе данных. Однако решающие сдвиги, по нашему мнению, должны произойти в результате менделевского анализа биологических параметров действия генов в центральной нервной системе.