XIX. Мутация

Одним из самых замечательных свойств генов является их стабильность. Гены передаются от одной клетки к другой и из поколения в поколение, оставаясь неизменными. Ген, обусловивший рыжий цвет ваших волос или курносый нос, быть может, дошел до вас в неизмененном виде от какого-то предка, жившего сотни лет назад.

Однако гены не абсолютно неизменимы. Очень редко в одной из миллиона или из сотни миллионов клеток ген может претерпевать химическое изменение или может произойти какая-либо ошибка в митозе, так что один из вновь образовавшихся генов окажется не строгой копией исходных. В любом случае измененный или, иначе говоря, мутантный ген образуется в результате процесса, называемого мутацией. Мутантный ген столь же стабилен, как и исходный, и передается от клетки к клетке и из поколения в поколение до тех пор, пока он снова не изменится в процессе другой мутации. Все разнообразные аллели, с которыми мы имели дело в предыдущих главах, возникли благодаря мутациям, как правило, из их нормальных аллелей дикого типа. Так, у дрозофилы в итоге мутации сцепленного с полом гена, участвующего в определении формы крыла, возник ген, вызывающий уменьшенные крылья (см. главу XVII). У человека гены глухоты возникли путем мутирования генов, определяющих нормальный слух. В серии множественных аллелей один мутантный аллель скорее может возникнуть из другого мутантного аллеля, чем из гена дикого типа. Ген, вызывающий альбинизм (с) у кроликов, может возникнуть путем мутирования аллеля дикого типа (С) или мутантных аллелей с^сh или с^Н (см. главу X).

Мутация всегда происходит сначала только в одной клетке, которая называется мутантной. При делении первой мутантной клетки ген передается двум дочерним клеткам, а эти клетки, в свою очередь, передают его своему потомству. У растений мутация, возникшая в клетке, которая дает начало почке, может привести к образованию целой ветки, состоящей из мутантных клеток. Именно таким образом возникают так называемые спорты (рис. 43). Спорты можно размножать черенками или отводками. Можно ли их размножать семенами, зависит от того, из каких клеток (мутантных или не мутантных) образовались семена.

Рис. 43. Обычная груша (слева) и два разных почечных мутанта (спорта)

Но не каждую мутацию можно обнаружить. Для того чтобы дать видимый эффект, мутация должна произойти в клетке соответствующего типа. Например, мутация цвета глаз, возникшая в клетке печени или сердца, не проявится. Однако даже если мутация возникла в клетке соответствующего типа, она может остаться необнаруженной, если мутантный ген рецессивен по отношению к исходному гену. Предположим, что ген В, определяющий карие глаза, мутирует к своему рецессивному аллелю голубых глаз (b) на стадии эмбрионального развития, и мутантные клетки принимают участие в формировании одного глаза. Если эмбрион имеет генотип ВВ, то мутантный глаз будет с генотипом Вb и останется карим. Если эмбрион имеет генотип Вb, мутантный глаз окажется с генотипом bb и, следовательно, будет голубым. Иногда наличие голубого и карего глаза у одного и того же индивидуума, вероятно, обусловлено этим процессом.

Мутантный ген передается потомству только в случае, если его несут также и половые клетки. Это подводит нас к мутациям в половых клетках. Такие мутации не затрагивают организм, в котором они впервые возникли, но они могут проявиться у его потомства. Доминантная мутация, т. е. мутирование к доминантному аллелю, может проявиться у первого же потомка, получившего с яйцеклеткой или сперматозоидом мутантный ген. "Платиновый" мех серебристой лисицы обусловлен доминантным геном. Первым животным с таким типом меха был Монс - серебристая лисица, родившаяся на одной норвежской ферме. Его родители были обыкновенными серебристыми лисицами, и поскольку ген платиновой окраски является доминантным, ни один из них не мог быть гетерозиготным по этому гену. Несомненно, ген платиновой окраски возник благодаря мутации или в яйцеклетке, или в сперматозоиде, из которых и начал свое развитие Монс (рис. 44).

Рис. 44. Проявление новой мутации - платиновой окраски меха у серебристой лисицы. Доминантная аутосомная мутация. Р - ген платиновой окраски меха

Рецессивная мутация, т. е. мутирование к рецессивному гену, имеет совершенно иную судьбу. Она может привести к появлению мутантного организма, если только мутантный ген находится и в яйцеклетке, и в сперматозоиде. Это может произойти спустя много поколений после того, как возникла мутация, У норки, как и у серебристой лисицы, особая светлая окраска меха называется платиновой. Однако в этом случае платиновая окраска вызывается рецессивным геном, и поэтому только гомозиготные по этому гену норки имеют платиновый мех. Впервые одна платиновая самка норки появилась в помете, состоящем в остальном из темных зверьков. Было обнаружено, что оба ее родителя являлись гетерозиготными и, наследовали мутантный ген от общего предка, у которого впервые произошла эта мутация. Сколько поколений прошло от момента этого события, установить невозможно (рис. 45).

Рис. 45. Проявление новой мутации - платиновой окраски меха у норки. Рецессивная аутосомная мутация, р - ген платиновой окраски меха

Рецессивные сцепленные с полом мутации у организмов гетерогаметного (XY) пола проявляются, как и доминантные мутации (см. главу XII). Поэтому они обнаруживаются раньше, чем рецессивные аутосомные мутации. У млекопитающих и дрозофилы рецессивная сцепленная с полом мутация проявляется у первого же самца, получившего мутантный ген от матери. Предположим, что в Х-хромосоме сперматозоида дрозофилы происходит мутация к белоглазости (w). Яйцеклетка, оплодотворенная этим сперматозоидом, разовьется в гетерозиготную самку (см. главу XI), несущую новый мутантный ген w. Поскольку ген w рецессивен (см. главу XII), она будет с красными глазами. Однако мутация проявится у ее сыновей, половина которых будет иметь белые глаза (рис. 46).

Рис. 46. Проявление новой мутации - белых глаз у дрозофилы. Рецессивная, сцепленная с полом мутация, w - ген белой окраски глаз

Мы не знаем многого о том, каким путем возникают мутации в природе. В лабораторных условиях их можно вызывать разными способами, например воздействием рентгеновских лучей и некоторых химических веществ. Большинство мутаций вредно действуют на организм; многие из них детальны (см. главу X), Это нетрудно понять. Для развития и нормального функционирования организма все его гены должны гармонично взаимодействовать. Любое изменение в одном из генов скорее всего окажется изменением к худшему. Представьте себе, что в часах сломалась одна шестеренка. Часовщик, которому принесли часы для починки, наугад выбирает новую деталь из кучи шестеренок самых разнообразных размеров и форм. Ясно, что после такого ремонта часы скорее всего не будут ходить и могут даже прийти в полную негодность. Самый сложный часовой механизм проще самого примитивного организма. Для того чтобы работал часовой механизм, может потребоваться всего несколько десятков взаимосвязанных деталей. Для развития же и жизни организма необходимо взаимодействие многих тысяч генов. Любое случайное изменение в одном из генов, вероятнее всего, окажется вредным. Именно поэтому генетики всего мира встревожены испытанием ядерного оружия, так как выпадающие при этом радиоактивные осадки, как и рентгеновские лучи, вызывают мутации.

Многие имеют неверное представление о том, в чем именно заключается генетическая опасность радиации. Они полагают, что люди, подвергнувшиеся радиации, могут сильно пострадать сами или иметь слабоумных детей. Это неправильно. Если мышей или мух облучают большими дозами рентгеновских лучей, то очень малое число их непосредственных потомков рождается с какими-либо дефектами или же пораженных особей вообще не бывает. Даже у людей, переживших ужасные взрывы атомных бомб в Японии, пораженные дети рождаются немногим чаще, чем у остальных японцев. Пораженные дети рождались только у женщин, которые уже были беременны, когда произошли взрывы. Эти дети, находясь в утробе матери, сами подверглись действию радиации. Дефекты, которые у них возникали, обусловлены воздействием внешней среды, и поэтому они не будут передаваться потомству.

Одной из причин того, почему даже в сильной степени облученные люди редко имеют пораженных детей, является то, что большинство мутаций рецессивны и проявляются только в последующих поколениях. Кроме того, мутации, вызывающие резко выраженные аномалии, такие, как слепота, глухота или слабоумие, сравнительно редки. Значительно чаще мутации оказывают незначительное вредное действие, особенно на количественные признаки, например на рост, невосприимчивость к инфекции или на умственные способности. Генетиков тревожит именно то, что повышенная радиация приводит к постепенному ухудшению в генетическом отношении в целом всего человечества, к ухудшению, которое проявится не только в увеличении числа детей с тяжелыми наследственными дефектами, но, главное - в общем физическом состоянии людей и в снижении их умственных способностей. При существующем уровне радиации пройдут столетия, прежде чем ее вредное действие проявится в полной мере. Многим такая опасность кажется поэтому не существующей. Для генетиков же, привыкших измерять время числом поколений, эта самая реальная опасность, за которую человечество несет ответственность перед будущими поколениями.

Выводы

1. Изменение гена называется мутацией. Измененный ген называется мутантным. Мутантный ген является аллеломорфом того гена, из которого он образовался в результате мутации.

2. Мутация к доминантному гену называется доминантной мутацией. Мутация к рецессивному гену называется рецессивной мутацией.

3. Доминантная мутация проявляется в первом же индивидууме, несущем мутантный ген.

4. Рецессивная мутация может не проявляться в течение многих поколений. Такая мутация проявляется только в гомозиготном организме.

5. Рецессивная сцепленная с полом мутация проявляется у первого же самца (млекопитающие, дрозофила), несущего мутантный ген.

6. Мутации в естественных условиях происходят редко. Их можно вызывать искусственно рентгеновскими лучами и некоторыми химическими веществами.

7. Мутации обычно вредны для организма, ибо они, как правило, нарушают гармоничное взаимодействие генов, определяющих нормальное развитие.

8. Генетическая опасность радиоактивных осадков заключается в том, что они вызывают мутации.