Клетка - структурная и функциональная единица всего живого, производящая (синтезирующая) белки. Точное число белков, необходимое для нормальной жизнедеятельности клетки, неизвестно, но установлено, что оно достигает многих сотен тысяч. Нельзя найти двух людей, за исключением однояйцевых близнецов, белки которых были бы полностью одинаковыми. Белки состоят из двадцати аминокислот (аланин, глицин, глутаминовая кислота, гистидин, глутамин, аспарагин, валин, лейцин, изолейцин, метионин, аргинин, лизин, треонин, тирозин, триптофан, фенилаланин, аспарагиновая кислота, серин, пролин и цистеин). Каждая молекула белка представляет собой цепь, состоящую из чередующихся в определенном порядке аминокислот, число которых может достигать шести - семи сотен (те же двадцать аминокислот, но в различной последовательности и повторении).
Белки принимают участие во многих процессах, происходящих в организме человека. Из белков и их составных частей строятся ферменты, многие гормоны. При недостатке тех или иных аминокислот и белков отдельные жизненно важные химические реакции в организме могут быть извращены или остановлены, выключены из обменных процессов, что приводит к нарушению обмена веществ.
Лишение человека белковой пищи неизбежно приводит к его смерти, даже при обильном питании жирами и углеводами. Белки различных пищевых продуктов неравноценны по содержанию в них аминокислот. Из двадцати аминокислот для синтеза белков не все одинаково нужны. При недостаточном поступлении одних аминокислот белки могут быть частично синтезированы из других (так называемые заменимые аминокислоты). Девять же аминокислот должны обязательно поступать в организм с пищей, так как они не синтезируются из других аминокислот (незаменимые аминокислоты). Три из них, наиболее важные, получили название критических (лизин, метионин, глутамин).
В опытах над животными установлено, что пища без незаменимых аминокислот очень скоро вызывает признаки белковой недостаточности - задержку роста, малокровие, выпадение волос.
В каждой молекуле белка аминокислоты чередуются в определенной последовательности. Замена одной аминокислоты на другую приводит к изменению структуры и функции белковой молекулы и не проходит для организма бесследно. Например, молекула гемоглобина состоит из четырех белковых цепочек. Замена в одной из них глутаминовой аминокислоты на валиновую приводит к тяжелейшему заболеванию - серповидноклеточной анемии (формируются эритроциты в виде серпа, не способные переносить кислород).
Последовательность аминокислот при синтезе, сборке белков в клетках организма определяется генетической программой каждого организма, заключенной в дезоксирибонуклеиновой кислоте (ДНК). Она была открыта еще в 1869 году, то есть более ста лет тому назад, но только в 1948-1949 годах после открытия явления генетической трансформации у микроорганизмов, удалось доказать, что ДНК является молекулярным носителем наследственности. Установлено, что молекула ДНК состоит из двух цепочек, закрученных в спираль, каждая из которых представлена последовательностью многих чередующихся элементов, названных нуклеотидами. Каждый нуклеотид состоит из фосфатного остатка, соединенного с сахаром дезоксирибозой и одним из четырех оснований: аденином (А), гуанином (Г), тимином (Т) и цитозином (Ц) (рис. 1). Две цепочки в молекуле ДНК соединены водородными связями, которые образуются между парой оснований: А - Т и Г - Ц. Если в одной цепочке стоит основание А, то во второй напротив обязательно Т (рис. 2).
Рис. 2. Модель строения дезоксирибонуклеиновой кислоты (ДНК)
Примерно 1000 чередующихся пар оснований соответствуют одному гену. В клетке, по современным представлениям, содержится от 10 до 100 тысяч генов. Если вытянуть в одну нить всю ДНК из одной клетки человека, то ее длина составит 3 м 60 см. Во время митоза (процесс деления клетки) вся ДНК укладывается в хромосомы ("хромо" - краска, "сома" - тело). Их всего 23 пары, то есть 46 штук. Общая длина хромосом не превышает 200 микрон.
Одно из важнейших свойств ДНК - ее способность к самовоспроизведению, названная репликацией. При определенных условиях в клетке происходит рассоединение пар А-Т, Г-Ц, две нити ДНК расходятся, на каждой из них, как на матрице, тут же синтезируются аналогичные нити.