Генотип, болезнь, лекарство

Каждое пятилетие издается перечень аутосомно-доминантных, аутосомно-рецессивных и сцепленных с полом наследственных признаков человека. И с каждым разом увеличивается список наследственных болезней человека. С чем связано появление новых болезней, которых раньше не было? Вследствие продолжающегося изменения генетического материала - мутационного процесса, а также благодаря совершенствованию методов диагностики современной медицины и повышению наших знаний о биологии человека врачи открывают все новые и новые недуги.

В окружающей нас среде происходит постоянное увеличение влияния мутагенных факторов, таких, как радиация, действие различных химических веществ. Мутагенная роль радиации была открыта еще в 1927 году, а химических веществ - гораздо позже, в 1944 году. Однако химические вещества представляют большую опасность в связи с их повседневным, казалось бы, незаметным действием на целые популяции людей через окружающую среду - воду, пищу, воздух. Они изменяют генетический материал человека (мутации), а также экспрессию (степень выражения) существующих генов.

Научно-техническая революция, определяя условия окружающей среды на многих предприятиях и расширяя производственную сферу человеческой деятельности, выдвинула перед медицинской генетикой новую задачу - выяснить оптимальные условия среды для определенного генотипа, так как многие из профессиональных заболеваний имеют генетическое предрасположение.

Оказалось, что знание генотипа полезно и необходимо не только для профилактики профессиональных заболеваний, но и для лечения больных.

Широкое применение различных медикаментозных средств для излечения от болезней позволило выявить большое число наследственных изменений в активности ферментов (наследственные энзимо- или ферментопатии), участвующих в метаболизме лекарств и значительно изменяющих реакцию организма на вводимое лекарственное средство.

Трудно найти человека, который бы ни разу за свою жизнь не болел. Благодаря достижениям медицины в нашей стране ликвидированы многие болезни, но в среднем каждый человек один раз в 2 года болеет гриппом, а дети часто поражаются простудными заболеваниями. Кроме того, каждый ребенок перенес хотя бы одно из инфекционных заболеваний: корь, ветряную оспу, паротит (свинка), скарлатину. В то же время есть люди, которые не болеют гриппом; в детских коллективах можно встретить крепышей, вызывающих зависть большинства мам, так как они даже при прямом контакте с носителями инфекции не заболевают. Что это? Устойчивость некоторых генотипов к определенным инфекционным заболеваниям? Генетики считают, что такая устойчивость возможна. Однако необходимо учитывать и средовой (пищевой) фактор. Недостаточное или несбалансированное поступление в организм белков, витаминов, микроэлементов и т. д. приводит к повышенной чувствительности организма к инфекции.

Одна из задач, стоящих перед медицинской генетикой,- изучить роль генетического (наследственный) и средового компонентов в возникновении инфекционных заболеваний.