§ 2. Элементы популяционно-генетического метода в антропогенетике

Генетика популяций - одно из важнейших направлений современной генетики. Освещение этого вопроса требует отдельной главы, но в рамках настоящего курса возможно показать лишь некоторые его основы.

Популяционно-статистический метод изучения наследственности человека при помощи приемов биометрии (вариационной статистики) констатирует частоту распространения отдельных генов (аллелей) в человеческих популяциях.

Генетика популяций человека еще сравнительно мало изучена. В самом начале становления и развития вида Homo sapiens популяции возникали в силу естественных причин - географических непреодолимых преград. Позднее к этим факторам стали примешиваться социально-политические мотивы, которые в наше время значительно сильнее изолируют популяции человека, чем географические преграды. Нередко в течении длительных сроков (на протяжении многих поколений) совершались браки между близкими соседями, а иногда даже между более или менее близкими родственниками. Так возникали части популяции - изоляты. В изолятах накапливался свой определенный генофонд, определяющий и внешние отличия, этнический тип.

Подборы пар людей часто случайны, и некоторые наследственные особенности (за исключением резко выраженных уродств) во внимание не принимаются. Благодаря этому в изолятах или в популяциях в целом накапливаются не только гомозиготы, но и гетерозиготы по тем или иным признакам.

Одной из основ генетики популяций, ее краеугольным камнем является закон Харди - Вайнберга^*. Этот закон отражает условия равновесия генов, их частоты в размножающейся половым путем большой популяции. Закон Харди - Вайнберга гласит, что при наличии альтернативных форм (аллелей) в популяции при условии свободного скрещивания, если говорить о растениях и животных, или при равной вероятности встречи в браке, если говорить о людях (панмиксия), при одинаково высокой жизнеспособности разных генотипов первоначальное отношение аллелей независимо от абсолютной исходной частоты сохраняются во всех последующих поколениях^**.

^* (В 1904 г. английский математик Г. Харди и независимо от него немецкий врач и генетик В. Вайнберг сформулировал положение, которое сейчас именуется законом Харди - Вайнберга.)

^** (Если не принимать во внимание мутаций, отбора, перемещения организмов, (миграция) и генов (так называемый дрейф генов).)

Представим себе, что в какой-либо популяции встречается доминантный ген А и его рецессивный аллель а. Естественно, что в популяции будут встречаться организмы с тремя видами генотипов: АА, Аа и аа. Частоту генотипов можно вычислить при помощи формулы квадрата двучлена, в которой частоту гена А обозначим буквой р, а частоту гена а - буквой q (равной 1-р) при условии, что сумма этих генов составляет единицу. Частота генотипов в F₂ будет:

Если принять первоначальную частоту аллеля А, равной, например, 0,8, и аллеля а - 0,2, то формула примет следующий вид: (0,8А + 0,2а)² = 0,64А + 0,32Аа + 0,04аа (сумма генотипов равна 1); так, например, у 50 особей на каждые 100 гамет 80 гамет будут нести аллель А (все 64 гена от 32 особей АА и 16 генов от особи Аа) и 20 - аллель а (все 4 гена от 2 особей аа и 16 генов от особей Аа).

Исходя из закона Харди - Вайнберга частоты скрещиваний или браков разного типа будут:

Так, вместо двух генотипов родителей в популяции окажется три типа генотипов их потомков. Свободно вступая в брак, они могут образовывать следующие различные пары:

Суммируя эти данные по разным генотипам, получим соотношения частот потомков:

Суммарная частота генотипов потомков составляет:

Таким образом, частота генов в популяции при смене поколений остается неизменной, так как множитель p²+2pq+q² остается неизменным в каждом многочлене.

В случае промежуточного наследования, когда гомозиготы и гетерозиготы отличимы друг от друга, частота каждого гена вычисляется по формуле: ^{2А + 2а}/_2Т, где Т - общее число индивидуумов в популяции.

Если имеет место полное доминирование и гомозиготы фенотипически неотличимы от гетерозигот, то частота доминатного гена (А) равна корню квадратному из частоты всех особей, проявляющих этот признак, а частота рецессивного гена (а) - корню квадратному из всех особей, проявляющих этот признак. Затем р получают, вычитая q из единицы.

Рецессивный ген, редко встречающийся в отдельной популяции, может часто содержаться у носителей. Например, альбинизм (см. главу VII, § 5) относится к таким генам: его проявление встречается с частотой 1:20 000. Частота этого рецессивного гена q = √1/20000 ≈ 0,00709, а частота его доминантного аллеля р ≈ 0,99291, т. е. приблизительно единица. Число носителей гетерозигот 2pq = 2×0,00709 = 0,01418, приблизительно 1:70.

Все эти и другие методы широко используются при изучении наследственных болезней и с целью их профилактики.

Генетические исследования показали нежелательность родственных браков, так как при этом резко возрастает вероятность проявления наследственных заболеваний.

Статистические данные показывают, что на 100 детей от таких браков в среднем в 11 случаях обнаруживаются те или иные наследственные болезни. Эти болезни проявляются в результате возникновения гомозиготности по вредным рецессивным генам, носителями которых были общие предки. Например, у некоторых народностей африканского континента, где распространены браки между кровными родственниками, зарегистрировано значительно больше случаев шизофрении, чем в местностях, где такие браки встречаются редко.

Большая частота проявления тяжелых наследственных болезней при браках близких родственников (в результате неизбежного увеличения гомозиготности потомства по рецессивным генам) известна издавна, и в большинстве стран такие браки запрещаются либо религиозными нормами, либо законом.