§ 9. Гетероплоидия по аутосомам

Гетероплоидия может быть связана не только с половыми хромосомами, но и с аутосомами. Наиболее широко известна и распространена (1 случай на 600 новорожденных) трисомия 21-й хромосомы (группа G) - синдром Дауна. Синдром Дауна выражается полиэндокринными нарушениями различной тяжести, множеством пороков внутренних органов (сердца, пищеварительной, половой систем). Понижена сопротивляемость к инфекционным заболеваниям (с этим связана относительно небольшая продолжительность жизни). Больные с синдромом Дауна страдают различными формами нарушений высшей нервной деятельности - от некоторого отставания до (значительно чаще) идиотии или даже имбицильности.

Рис. 51. Трисомия 21 (синдром Дауна) и кариограмма (Б₂) при этом нарушении

Диагноз часто может быть поставлен по чисто внешним фенотипическим проявлениям даже у новорожденного. Своеобразны форма головы и черты лица (рис. 51) монголоидизм (скошенный разрез узких глаз с эпикактусом - нависающей складкой над верхним веком), маленький нос с широкой плоской переносицей), деформированные, чаще небольшие ушные раковины, полуоткрытый рот, недоразвитая верхняя и выступающая нижняя челюсти, плоский затылок, нарушение моторики и физического развития, низкий рост.

У мужчин с синдромом Дауна отмечается бесплодие, у женщин редко сохранена детородная функция. Половина потомства такой матери (по менделевскому расщеплению) будет страдать тем же наследственным недугом.

Установлено, что заболевание может проявляться в результате транслокации лишней третьей 21-й хромосомы на 15-ю, 22-ю, 20-ю, 4-ю, 2-ю. Это обстоятельство значительно усложняет цитогенетическую диагностику болезни. При этом синдроме встречается и мозаичность (1-2% от числа всех больных), когда одна часть клеток содержит нормальный кариотип, а другая - трисомии по 21-й хромосоме. В зависимости от соотношения нормальных и аномальных клеток такие индивидуумы могут занимать промежуточное положение между здоровыми и больными.

В СССР в крупных городах, например в Москве, имеются специальные интернаты для больных детей. Однако родители редко отдают детей с болезнью Дауна на воспитание, так как эти дети обычно очень эмоциональны и привязчивы к своим близким, живо сочувствуют горю, плохому настроению и безмерно радуются при радости родителей.

Существует прямая связь между риском рождения детей с синдромом Дауна и возрастом матери.

Рис. 52. Трисомия D (синдром Патау) и кариограмма при этом нарушении

Известны и другие гетероплоидии по аутосомам, связанные с серьезными отклонениями от нормы. Так, например, синдром Патау, вызванный гетероплоидией по одной из хромосом группы D (13-15-я) (рис. 52) проявляется во множественных пороках головного мозга (недоразвитие лобных долей, мозжечка, третьего желудочка), сердечно-сосудистой системы, почек и др., что приводит к ранней смерти (на 3-4-м месяце жизни). Чаще синдром Патау обнаруживается у девочек (1 на 4000 родившихся). Синдром Эдвардса - трисомия 18-й хромосомы (группа Е) (рис. 53), множественные дефекты жизненно важных органов (головного мозга - изменения клеток коры больших полушарий, атрофия клеток красного ядра и мозжечка; сердца, легких, почек). До одного месяца доживают 70% больных, еще 7% доживает только до года. До 10 лет доживает лишь 1% детей. Как и при синдроме Патау, с трисомией 18 рождаются чаще девочки. Трисомия крупных хромосом групп А, В, и С всегда детальна.

Рис. 53. Трисомия Е (синдром Эдвардса) и кариограмма при этом нарушении