Вопросы и задачи для самопроверки

1. Каково значение гена в возникновении наследственной патологии человека?
2. В чем заключаются особенности изучения генетики человека?
3. Какие основные методы антропогенетики Вы знаете? В чем особенности каждого из них? В чем их сущность?
4. Как наследуются сцепленные с аутосомами признаки человека?
5. В чем основные отличия аутосомно-доминантного и аутосомно-рецессивного типа наследования?
6. Отец семейства (его мать была rh-, I группа) Rh+, Ill группа, мать rh- I группа. Какие возможны варианты (по группам крови и резус-фактору) у потомства?
7. Почему резус-конфликт возникает при браке "резусположительного" мужчины и "резусотрицательной" женщины, а не наоборот ("резусположительная" мать и "резусотрицательный" отец)?
8. Отец имеет I группу крови, мать - III группу. Какая группа крови может быть у детей?
9. Известно, что мать пробанда имела ген Rh+ и I группу крови. У пробанда rh-, группа крови III. Все остальные его сибсы имели "резусотрицательные" свойства и кровь II группы. Каким может быть генотип отца по группам крови и резус-фактору?
10. В суде слушается дело по поводу взыскания алиментов. Мать имеет I группу крови, ребенок - II группу. Может ли быть отцом ребенка мужчина с III группой крови? Какая группа крови возможна для отца?
11. Отец - ахондропластический карлик, способный воспринимать вкус фенилтиомочевины. Мать нормального роста, имеет "шерстистые" волосы; вкус фенилтиомочевины не воспринимает. Все потомки от этого брака имеют нормальный рост, не "шерстистые" волосы, вкус фенилтиомочевины воспринимают. Определить генотипы всех членов семьи^*. ^* (Здесь и далее гены можно обозначать произвольно буквами алфавита (доминантные - прописными, рецессивные - строчными).)
12. Двоюродные брат и сестра вступили в брак. Жена была способна свертывать язык в трубочку. У мужа эта особенность отсутствовала. От этого брака родился ребенок, не способный свертывать язык, больной фенилкетонурией. Определить генотипы членов семьи.
13. Каким образом можно поставить диагноз (п. 12) и помочь ребенку? Какую консультацию следует дать родителям?
14. Два разнополых близнеца, из которых дочь обладала белым локоном надо лбом (как и мать), были глухонемыми. Родители близнецов имели нормальный слух (а следовательно, и речь). Что можно сказать о генотипах родителей и их детей?
15. Какие признаки нарушения обмена веществ Вы знаете? По какому типу они наследуются?
16. Какие аллели Hb Вам известны? Как они наследуются? Почему в кишлаках Средней Азии встречается талассемия значительно чаще, чем в других местностях СССР?
17. Каковы особенности признаков, полностью и неполностью сцепленных с половыми хромосомами, с гомологичными и негомологичными участками Х- и Y-хромосомы?
18. Пробанд - мальчик-дальтоник, страдающий гемофилией, фенотипически проявляет "резусотрицательные" свойства, II группа крови. Оба родителя здоровы и нормально воспринимают цвет. И отец, и мать "резусположительны", имеют IV группу крови. Определить генотипы всех членов семьи. Чем можно помочь ребенку?
19. У одной из сестер-близнецов с III группой крови наблюдался признак матери - врожденное отсутствие резцов. У второй, сестры аномалия развития зубов отсутствовала, группа ее крови II. У обоих родителей была IV группа крови. Относятся сестры к ОБ или РБ? Определить генотипы членов семьи.
20. Если отец семейства имеет межпальцевые перепонки, какое соотношение этого признака можно ожидать в потомстве?
21. Назовите примеры генных, хромосомных и геномных мутаций человека.
22. Расскажите об основных возможностях образования гетероплоидий у человека.
23. Опишите особенности трисомии (полисомии) X, моносомии X (как называется этот синдром?), синдрома Клайнфельтера.
24. В чем заключаются особенности синдрома Дауна? Расскажите о механизме появления этого заболевания.
25. Какие примеры других гетероплоидий Вы можете назвать? В чем они заключаются?
26. Перспективы антропогенетики.
27. Какое значение имеют медико-генетические консультации?
28. Как может быть обнаружена гетерозиготность по некоторым рецессивным генам (фенилкетонурия, болезнь Тея-Сакса)?