Краткий словарь терминов

Автополиплоидия - кратное увеличение гаплоидного набора (см.) хромосом особи определенного вида. Автоплоиды в результате нарушения митоза (см.) при созревании гамет обладают пониженной плодовитостью.

Аденин (А) - пуриновое основание (6-аминопурин C₅H₅N₅), входящее в состав нуклеиновых кислот (см.).

Аденозинтрифосфорная кислота (АТФ) и другие фосфорные, так называемые богатые энергией, соединения играют важную роль в процессе биосинтеза белка (см.) и всех других жизненных проявлениях клетки.

Азотистые основания см. Пуриновые и пиримидиновые основания.

Акроцентрические хромосомы - палочковидные хромосомы с центромерой (см.) на конце (см. рис. 10, табл. 3).

Аллель (и) - видоизменение (я) исходного гена, приводящее (ие) к возникновению различной (ых) вариации (ий) одного и того же признака.

Аллельные гены лежат в одном и том же локусе (см.) гомологичных (см.) хромосом.

Аллели (аллеломорфы) множественные - наличие гена в популяции (см.) более чем в двух формах. Примером множественных аллелей может служить изменение окраски шерсти у кроликов, аллели гемоглобинов (см.) и группы крови (см.) человека.

Аллополиплоидия - кратное увеличение числа хромосом смешанного гаплоидного набора межвидового гибрида (см.), что позволяет преодолеть его бесплодие, т. к. при кратном увеличении генома гибрида каждая хромосома будет иметь своего гомолога. Аллосомы см. Хромосомы половые.

Альбинизм - отсутствие пигмента меланина в коже и радужной оболочке глаз. Признак рецессивный, связан с нарушением аминокислотного обмена. В отличие от других энзимопатий (см.) к умственной отсталости не приводит.

Анафаза - третья стадия митоза. Во время этой фазы хроматиды (см.) расходятся к противоположным полюсам делящейся клетки (см. рис. 8, 6, рис. 59, 4; 61, 3).

Аминокислотный (или нуклеотидный) код (см. табл. 1) состоит из кодонов (см.) мРНК, последовательность которых воплощается в последовательности аминокислот в процессе биосинтеза белка (см.).

Анизогамия - форма полового процесса, когда половые партнеры (у одноклеточных) или половые клетки (у многоклеточных) отличаются друг от друга по строению и величине - макрогаметы (яйцеклетки) и микрогаметы (сперматозоиды).

Аномалии развития наследственные - нарушение строения органов. Эти нарушения связаны с генными или хромосомными перестройками. Примером могут служить полидактилия, синдактилия, арахнодактилия (см.) и др.

Антикодон - см. Кодон.

Антропогенетика - генетика человека.

Аутосомно-доминантное наследование - наследование доминантных (см.) признаков, сцепленных с аутосомами (см.). К таким признакам относятся белый локон, "шерстистость" волос и другие непатологические и патологические особенности, приведенные в табл. 9.

Аутосомно-рецессивное наследование - наследование рецессивных (см.) признаков, сцепленных с аутосомами (см.). Примеры таких признаков приведены в табл. 9.

Аутосомы - неполовые хромосомы, одинаковые у представителей разных полов.

Ахондроплазия (ахондропластическая карликовость) - аутосомно-доминантное (см.) наследование - общее заболевание костной системы: нарушение эпифизарных хрящей трубчатых костей - непропорционально короткие конечности при нормальной длине туловища.

Бактериофаги см. Фаги.

"Барабанные палочки" см. Хроматин половой.

Барра тельца см. Хроматин половой.

Бивалент - пара гомологичных хромосом, сблизившихся во время митоза. Обе хромосомы, составляющие бивалент, продольно расщеплены на две хроматиды. Таким образом, бивалент состоит из четырех хроматид - тетрад (см. рис. 15, 3).

Биосинтез белка - сложный многоступенчатый процесс (см. рис. 4) - основа реализации наследственной информации, происходящей в полирибосомах (см.) при участии нуклеиновых кислот (см.).

Близнецовый метод - антропогенетика - определение степени влияния среды и генотипа на проявление какого-либо признака.

Вариационного ряда основные показатели: среднее арифметическое и его ошибка; показатель изменчивости - среднее квадратическое отклонение; коэффициент вариации, показывающий какую долю среднее квадратическое отклонение составляет от среднего арифметического; при сравнении двух наблюдений вычисляется коэффициент достоверности и другие параметры.

Вариационный ряд - расположение в один ряд материала (количественные признаки) от минимальной величины до максимальной.

Веретено ахроматическое цитоплазматическая структура из нитей. Образуется во время деления клеток. Служит для распределения хромосом (хроматид) исходной клетки между сестринскими.

Видообразования процесс - превращение генетически открытых систем (популяций - см.) в генетически закрытые системы.

Вторичная перетяжка хромосомы см. Сателлит.

Галактоземия - наследственное нарушение углеводного обмена, при котором отсутствует ген, а следовательно и способность усвоения сахара галактозы. Наследуется по аутосомно-рецессивному (см.) типу.

Гамета (ы) - генеративная (ые) половая (ые) клетка (и).

Гаметогенез (см. рис. 18) - образование гамет (см.). Развитие мужских половых клеток - сперматогенез, развитие женских - овогенез.

Гаплоидное (ый) число (набор) хромосом (1n) - одиночный набор всех хромосом (см. рис. 11), содержащийся, как правило, в половых клетках.

Гениалогический метод антропогенетики - изучение наследования признаков по родословным (см.).

Гемоглобина аллели аномальные, возникшие при мутировании нормального НbА (гемоглобинопатии) - молекулярные болезни. Образовались благодаря перестройкам внутри части гена - мутона (см.). Существует около сотни таких аллелей. Например, аллель, вызывающий серповидноклеточную анемию (см.), талассемию (см.).

Гемофилия - кровоточивость. Некоторые формы этого тяжелого заболевания сцеплены с хромосомы X негомологичным участком (см.).

Ген - элементарный, дискретный материальный наследственный фактор, единица наследственности, состоящая из части молекулы ДНК (см.), детерминирующей развитие того или иного признака (или признаков). См. также мутон, рекон и цистрон (структурный ген).

Ген летальный (леталь) - ген, обусловливающий гибель зародыша.

Ген-оператор - один из существенных компонентов оперона (см.), см. также Индукция отрицательная.

Ген полулетальный - способствующий понижению жизнеспособности организма.

Ген-регулятор - детерминирует синтез репрессора (см.). Ген-регулятор - один из компонентов оперона (см.).

Ген структурный см. Цистрон.

Ген-супрессор (ген-ингибитор) - ген-запиратель, подавляющий действие других генов.

Генетика медицинская - область генетики, изучающая наследственность человека под аспектом патологии, а также генетика патогенных микроорганизмов и микроорганизмов - продуцентов антибиотиков.

Геном - совокупность хромосом, содержащих единицы наследственности - гены (см.).

Генотерапия - лечение больного гена - наука будущего, один из разделов "генной инженерии" (см.).

Генотип - двойной набор генов, наследственная конституция особи, генетическая программа, определяющая развитие особи.

"Генная инженерия" - новое практическое применение молекулярной биологии, сулящее перспективы лечения "больного" гена, переделки наследственной природы организма.

Генофора - кольцевая гаплоидная нить ДНК, "хромосома" прокариот (см.).

Гермафродитизм - обоеполость. У человека различают два вида патологического гермафродитизма: истинный, развитие у одной и той же особи и женских, и мужских половых желез (яичников и семенников), объясняющийся мозаичностью по хромосомам половым (см.), и ложный, кажущийся (нарушение функции желез внутренней секреции).

Гетерозиготный организм, развившийся из зиготы (см.), образованной слиянием двух разных по данному (ым) наследственному (ым) признаку (ам) гамет (см.).

Гетерозис - явление "гибридной силы" - увеличение жизнеспособности, роста, веса.

Гетероплоидная - наличие в клетках нарушенного (некратного гаплоидному - см.) набора хромосом. Гетероплоидия - явление, приводящее к тяжелым нарушениям генного баланса. Различают два вида гетероплоидий: полисомии (2n+1, 2n+2...) и моносомии (2n-1) (см.).

Гетерохроматин - вещество хромосомы, обладающее сильным средством к основным красителям (см. Эухроматин).

Гетерохромосомы см. Хромосомы половые.

Гибрид - помесь между родительскими организмами, отличающимися друг от друга наследственными признаками. Гистограмма - один из способов графического изображения вариационного ряда (см.).

Гомозигот (ный) - организм, развившийся из зиготы (см.), образованной слиянием двух, одинаковых по данному (ым) наследственному (ым) признаку (ам) гамет (см.).

Гомологические ряды по Н. И. Вавилову - в природе существует параллелизм изменчивости самых разнообразных систематических групп живых существ, что объясняется наличием общих генов и сходным их мутированием.

Группы крови человека (АВО-система) - четыре группы, каждая из которых проявляется благодаря аллелям множественным (см.): а^А, а^в и а. Лица I группы имеют генотип аа, II группы а^Аа^А или а^Аа, III группы а^ва^в или а^ва, IV группы а^Аа^в (см. табл. 8).

Гуанин (Г) - пуриновое основание (2 амино-6 оксипурин C₅H₅N₅O), входящее в состав нуклеиновых кислот (см.).

Дальтонизм - цветовая слепота, вызванная рецессивным геном, сцепленным с хромосомы X негомологичным участком (см.).

Дигибридное скрещивание (брак) - родительские индивидуумы отличаются друг от друга двумя парами контрастирующих признаков (см. табл. 5, 2, вклейку III, А).

Дезоксирибонуклеиновая кислота (ДНК) - биологический полимер с относительной молекулярной массой до 200 млн. Состоит из двух длинных антипараллельных нуклеотидных спирально закругленных вокруг общей оси полинуклеотидных цепей. Они состоят из мононуклеотидов (см.). Функция ДНК - передача наследственной информации, которая осуществляется через синтез белка. Главный компонент хромосом ДНК входит также в состав некоторых клеточных органелл, например митохондрий и хлоропластов. ДНК обладает способностью к репликации (см.) и транскрипции (см.). Схему строения молекулы ДНК см. на рис. 2.

Дезоксинуклеопротеид (ДНП) - см. Нуклеопротеиды.

Дезоксирибозапентозный сахар (С₅Н₁₀О₄), входящий в состав ДНК.

Делеция (нехватка) - один из видов генных или хромосомных мутаций (перестроек) - выпадение какого-либо участка хромосомы.

Диакинез - пятая стадия профазы I мейоза (см.). Во время этой стадии происходит значительно резко выраженная спирализация хромосом, а следовательно и предельное их укорачивание (см. рис. 15, 5).

Дигибридное скрещивание (брак) - скрещивание (брак) индивидуумов, отличающихся друг от друга двумя парами контрастирующих признаков (см. табл. 5,2).

Диплоидный (2n) - двойной набор хромосом соматических клеток (см.).

Диплонема - четвертая стадия профазы I мейоза (см.). Конъюгирующие хромосомы во время этой стадии перекручиваются (возможен кроссинговер - см.) и отталкиваются друг от друга (см. рис. 15 ,4).

Доминантный (доминирующий) ген - ген с преобладающим действием на проявление того или иного признака.

Дупликация (удвоение) - вид генных или хромосомных перестроек, когда происходит удвоение отдельного участка гена или хромосомы.

Единообразие гибридов первого поколения (1-й закон Менделя) при скрещивании гомозиготных (см.) особей все гибриды первого поколения (F₁) единообразны (см. вклейку II, А).

Зигонема - вторая стадия профазы I (см. рис. 15, 2) мейоза (см.). Во время этой стадии происходит конъюгация (см.) гомологичных хромосом (см.).

Зигота - оплодотворенная яйцеклетка, содержащая диплоидный (см.) набор хромосом.

Изменчивость модификационная см. Модификация.

Изменчивость мутационная см. Мутации.

Изменчивость по Ч. Дарвину - Дарвин различал несколько видов изменчивости: "длящуюся" - суммация мелких изменений; "неопределенную"- индивидуальную, не зависящую от какого-либо внешнего фактора; "определенную" - групповую, непосредственно зависящую от внешних условий.

Изогамия - форма полового процесса, когда обе половые клетки (многоклеточные) или оба половых партнера (одноклеточные) равны по размеру и похожи друг на друга по форме.

Инбридинг - близкородственное скрещивание применяется для выведения "чистых линий" (см.).

Инверсия - вид генных или хромосомных перестроек (см.), при которых отдельный отрезок перевертывается на 180°.

Индуктор - низкомолекулярное вещество, участвующее в регуляции биосинтеза белка (см.). См. Оперон.

Индукция отрицательная - регуляция синтеза (см. рис. 5) ферментов (белков) при помощи двух состояний оперона (см.).

Индуктор - вещество, блокирующее действие репрессора (см.).

Интерфаза (интеркинез) - часть жизненного, митотического цикла (см.) клетки. Время ее функциональной активности между двумя клеточными делениями (см. рис. 7). Состоит из трех периодов: предсинтетического (G₁), когда разделившаяся клетка растет, принимает присущую ей форму и накапливает различные вещества, необходимые для второго периода - синтетического (S). В периоде S происходит репликация (см.) молекул ДНК, синтезируются РНК и белки. В третий, постсинтетический, период (G₂) клетка готовится к предстоящему делению. Информационная РНК (иНРК) см. Матричная РНК (мРНК).

Кариограмма - раскладка фотографий хромосом по строению и величине (см. рис. 13). Отклонения в строении отдельных хромосом и их наборе позволяет диагностировать ряд хромосомных перестроек, а следовательно и заболеваний. См. Кариотип.

Кариотип - структурная организация ядерного вещества, набор хромосом. Из микрофотографий кариотипов - метафазной пластинки (см.) приготовляют кариограмму (см.).

Кодон - триплет азотных оснований в мРНК комплементарный (см.) антикодону в тРНК. Например, кодону мНРК ЦУУ (ему комплементарен будет триплет ДНК - ГАА) соответствует анти-кодон тНРК-ГАА, что соответствует аминокислоте лейцин (см. табл. 1).

Карта хромосомная (см. рис. 24) - графическое изображение последовательного расположения генов в хромосомах с указанием расстояния между ними в морганидах (см.).

Колхицин - алкалоид (полученный из безвременника осеннего), парализующий механизм расхождения хромосом вследствие разрушения тянущих нитей веретена (см.).

Комплементарные пары азотистых оснований (см.) - взаимодополняющие друг друга и соединенные двойной (аденин-тимин) или тройной (гуанин-цитозин) водородными связями в ДНК. При синтезе РНК на ДНК матрице (см.) происходит транскрипция (см.) по принципу комплементарности.

Комплементарность - случай наследования, когда имеются два доминантных дополнительных (комплементарные) гена, которые вместе оказывают влияние на проявление какого-либо нового признака (см. рис. 23: вклейку III, Б).

Конечностей строения аномалии - брахидактилия - короткопалость (см. рис. 45, 1), синдактилия - срастание пальцев (см. рис. 45, 2), полидактилия - многопалость, арахнодактилия - "паучьи" пальцы. Эти признаки наследуются по аутосомно-доминантному (см.) типу.

Конъюгация - форма оплодотворения у прокариот (см.) и простейших эукариот (см.), временное соединение двух особей и обмен генетической информацией (см. рис. 18).

Конъюгация хромосом (см. рис. 15, 4) - процесс, происходящий во время профазы 1 мейоза (см.). Хромосомы временно соединяются, перекручиваются и при этом может происходить кроссинговер (см.).

Копуляция - форма оплодотворения, при которой гаплоидные (см.) особи у простейших или гаметы (см.) у многоклеточных соединяются нацело, образуя зиготу (см.).

Кроссинговер (перекрест) (см. рис. 25) - один из видов хромосомных перестроек - обмен частями конъюгирующих хромосом во время диплонемы (см.). Явление перекреста приводит к резко увеличивающейся изменчивости благодаря появлению хромосом с новыми для них комбинациями генов.

Лептонема (см. рис. 15, 1) - первая стадия профазы 1 мейоза (см.) во время которой в ядре находится диплоидный (см.) набор тонких хромосом с хорошо заметной исчерченностью: участки эухроматина (см.) чередуются с участками гетерохроматина (см.).

Линейный полигон распределения - одна из форм графического изображения вариационного ряда (см.).

Локус хромосомы - больший или меньший участок хромосомы или карты хромосомной (см.), занятый геном (см.) и оказывающий во взаимодействии со всей структурой хромосомы определенное генетическое действие.

Макронуклеус - вегетативное ядро инфузории.

Матрица - "шаблон" для получения отпечатков.

Матричная РНК (мРНК) или информационная (иРНК) - высокополимерная РНК (см.) с относительной молекулярной массой от 100 000 до 600 000. Служит матрицей (см.) для синтеза определенного белка, перенося генетическую информацию с ДНК (см.) на полирибосомы (см.).

Матричный принцип - способность нуклеиновых кислот к самовоспроизведению, самокопированию по принципу комплементарности нуклеотидов (см.).

Мейоз (см. рис. 15) - особая форма деления клеток. Происходит при созревании половых клеток (многоклеточных организмов) или половых особей (одноклеточных). В результате двух следующих друг за другом делений (редукционного и экватационного) из исходных диплоидных, (см.) клеток образуются сестринские гаплоидные (см.).

Менделя Г. законы: первый - см. Единообразие гибридов первого поколения, второй - см. Расщепление признаков во втором поколении, третий - см. Независимое наследование признаков.

Метацентрические хромосомы - хромосомы, содержащие центромеру (см.) в середине между равными плечами (см. рис. 10, табл. 3).

Микронуклеус - генеративное ядро инфузории. При половом процессе (коньюгации - см.) происходит эндомейоз (см.).

Митоз - форма деления (см. рис. 8, рис. 59) соматических (см.) и незрелых половых клеток. В норме при митозе происходит точное распределение генетических структур исходной клетки между двумя сестринскими, каждая из которых получает диплоидный набор хромосом (см.).

Митотический (жизненный) цикл клетки (см. рис. 7) состоит из интерфазы (см.) и митоза (см.).

Митохондрии - клеточные органеллы (см. вклейку I), способные к репликации (см.), являются "энергетическими станциями" клетки, осуществляющие окислительно-восстановительные процессы. Содержание нуклеиновых кислот, в том числе и ДНК, обусловливает участие митохондрий в цитоплазматической наследственности (см.). Существует гипотеза о происхождении митохондрий и хлоропластов (см.) от прокариотов (см.).

Метафаза - вторая фаза митоза (см. рис. 8, 5, рис. 9, рис. 59, 61), во время которой оболочка ядра растворяется, а хромосомы выстраиваются по экватору клетки.

Метафазная пластинка - хромосомы, расположенные в одной плоскости во время метафазы (см.). См. рис. 9 и рис. 60; 61, 2 - виде полюса клетки.

Модификация - ненаследственная изменчивость, возникшая в результате действия внешней среды лишь на соматические клетки (см.) и не затрагивающая хромосомного аппарата гамет.

Моногибридное скрещивание (брак) - скрещивание (брак) индивидуумов, отличающихся друг от друга одной парой контрастирующих признаков (см. табл. 5, 1).

Моносомия - гетероплоидия (см.), при которой не хватает одной хромосомы из диплоидного (см.) набора (2n-1). Например, моносомия Х(ХО) 45 хромосом при синдроме Шерешевского-Тернера.

Морганида - процент перекреста (кроссинговера) - единица расстояния между генами.

Мутагенез - процесс образования мутаций (см.).

Мутагены - факторы среды, обусловливающие возникновение мутаций (ионизирующее излучение, различные химические соединения и др.).

Мутации - внезапно происходящие наследственные изменения разных по объему частей генетического аппарата.

Мутации генные (точковые, молекулярные) - изменения части (мутона) (см.) или целого гена (см.), приводящие к изменению детерминированного (ых) признака (ов). При этом виде мутаций возникает аллель (см.) данного исходного гена.

Мутации геномные - изменения генома, изменение кратного числа всех хромосом генома (полиплоидная - см.) или какой-либо его части (гетероплоидия - см.).

Мутации индуцированные - мутации, возникающие под воздействием какого-либо мутагена (см.).

Мутации соматические - мутации, происходящие в клетках тела и поэтому ненаследственные.

Мутации спонтанные - мутации, возникающие самопроизвольно.

Мутации хромосомные см. Хромосомные перестройки.

Мутон - единица мутации, часть гена (см.). Примером такого изменения может быть образование аномальных гемоглобинов - HbS и др.

Наследование промежуточное или отсутствие доминирования: признак, присущий одному родительскому индивидууму как бы "разбавляется" другим признаком второго родителя (см. вклейку III, А).

Независимого наследования закон (третий закон Менделя) - различные при дигибридном (см. табл. 5) и полигибридном скрещивании во втором поколении наследуются независимо друг от друга (см. вклейку II, Б).

Нуклеиновые кислоты (полинуклеотиды) - биологические полимеры ДНК (см.) и РНК (см.).

Нуклеопротеиды - сложные белки, в состав которых входят более простые белки и нуклеиновые кислоты.

Нуклеотиды - мономеры, "крупные блоки", из которых состоят нуклеиновые кислоты (см.). Структурными единицами каждого нуклеотида являются - фосфат, углеводный остаток пептоз (рибозы - см. или дезоксирибозы - см.) и одного из пяти азотистых оснований (см.).

Оперой - группа структурных генов (цистронов) и ген-оператор. Группа структурных генов включается в биосинтез белка (см.) только при условии, если ген-оператор освободится от агента - репрессора, кодирующегося особым геном-регулятором. Такая реакция происходит лишь при наличии в клетке индуктора (см.), который соединяется с репрессором (см. рис. 5).

Пахинема - самая длинная третья стадия (см. рис. 15, 3) профазы I мейоза (см.). Во время этой стадии гомологичные хромосомы тесно связаны и называются бивалентами (см.).

Панентрантность гена - проявляемое гена. Степень пенентрантности зависит от условий внешней среды. При 100% пенентрантности все индивидуумы, входящие в данную популяцию, имеют доминантный (см.) или рецессивный (см.) ген в гомозиготном (см.) состоянии. При 50% пенентрантности признак развивается лишь у 50% индивидуумов, обладающих данным геном.

Перекрест хромосом см. Кроссинговер.

Пирамидиновые основания - азотсодержащие гетероциклические шестичленные соединения, производные пиримидина (см. Тимин, Урацил и Цитозин).

Перетяжка хромосомы вторичная - утонченный участок плеча хромосомы.

Перетяжка хромосомы первичная см. Центромера.

Плазмогены см. Цитоплазматическая наследственность.

Плазмиды - свободные кольцевые молекулы ДНК (независимо от генофоры) бактериальных клеток.

Плейротропия - случай наследования, когда один ген оказывает влияние на развитие нескольких признаков. См. вклейку IV, А.

Плечо хромосомы - участок хромосомы от ее конца до центромеры (см.); акроцентрические хромосомы (см.) имеют одно плечо, мета-центрические (см.) - два одинаковых, субметацентрические (см.) два: короткое - р и длинное - q.

Полигибридное скрещивание (брак) - скрещивание (брак) индивидуумов, отличающихся друг от друга на несколько пар контрастирующих признаков. Тригибридное скрещивание см. в табл. 5, 3.

Полимерия - случай наследования, когда несколько (или много) генов оказывают влияние на развитие одного признака. См. рис. 22.

Полиплоидия - мутация геномная (см.)- наличие в клетках увеличенного в кратное число раз гаплоидного набора хромосом (триплоидия, тетраплоидия, пентоплоидия и т. п.). Встречаются два вида полиплоидии: автополиплоидия (см.) и аллополиплоидия (см.).

Полирибосомы (полисомы) - комплексы рибосом (см.), находящиеся в активном состоянии, участвующие в сборке белковой молекулы - биосинтезе белка (см. рис. 4).

Полисомия по аутосомам см. Синдром Дауна.

Полисомия по половым хромосомам (см. табл. 11), см. Синдромы Клайнфельтера, Потау, Трисомия X, Синдром Эдвардса.

Политения - множественная репликация молекул ДНК без последующей цитотомии (см.), благодаря чему образуются гигантские хромосомы (см. рис. 26), например, в клетках слюнных желез личинок некоторых двукрылых (дрозофилы, хирономид - "мотыля" и др.).

Популяционно-генетический метод - изучение генетики популяции (см.). Основой этого метода является Харди - Вайнберга закон (см.).

Популяция - группа особей одного вида, объединенная взаимным скрещиванием и изолированная от других групп данного вида.

Постсинтетический (G₂) период см. Интерфаза.

Предсинтетический (G₁) период см. Интерфаза.

Пробанд - первичный пациент.

Прокариоты - вирусы, бактерии, синезеленые водоросли, не имеющие оформленного ядра, ДНК у них не образует настоящих хромосом.

Профаза митоза - первая фаза митоза (см.) - разделившиеся клеточные центры расходятся по длинной оси клетки. Спирализованные, уплотненные, укороченные хромосомы лежат внутри ядерной оболочки, которая постепенно, как и ядрышко (см.), распадается (см. рис. 8, 3, 4).

Профаза I мейоза см. Лептонема, Зигонема, Пахинема, Диплонема и Диакинез.

Пуриновые основания азотосодержащие гетероциклические соединения см. Аденин и Гуанин.

Пуфф (вздутие) - крайняя степень деспирализации активно функционирующих хромонем (см.) хромосомы (см. рис. 26).

Расщепление признаков (2-й закон Менделя) - появление среди потомков гетерозиготных родителей особей с доминантными (см.) и рецессивными (см.) признаками со счетом 3:1 (см. табл. 4, вклейку 1, А).

Рахит гипофосфатемический - доминантный ген, локализован в хромосомы X негомологичном участке (см.). Редкое заболевание, не поддается витаминотерапии.

Редукционное деление см. Мейоз.

Резус-фактор - свойство крови, наследуемое моногенно, т. е. зависит от одной пары аллеля доминантного (Rh+) и рецессивного (rh-).

Резцов отсутствие - доминантный ген, локализован в хромосомы X негомологичном участке (см.).

Рекон - единица рекомбинации см. Ген.

Репликация (редупликация) ДНК-удвоение молекул ДНК (см. рис. 3, 1), точное самовоспроизведение обеих комплементарных (см.) полинуклеотидных цепей. Происходит это явление по матричному принципу (см.) в синтетический (S) период интерфазы (см.).

Рецессивный ген - ген с уступающим действием. В настоящее время доказано, что рецессивные гены все же дают, хоть и очень слабое проявление (видимое, а порой невидимое), которое может быть установлено специальными методиками у гетерозигот-носителей.

Реципрокное или обратное скрещивание, когда потомка скрещивают с родительской особью.

Рибоза - пентозный сахар (С₅Н₁₀О₅) - необходимый компонент рибонуклеиновой кислоты (см.).

Рибонуклеиновые кислоты (РНК) - содержатся в ядре и цитоплазме. Молекулы РНК представляют собой одну цепь нуклеотидов (см.). Различают три типа РНК: информационную (см.) или матричную (см.), транспортную (см.) и рибосомную (см.).

Рибосомы (см. вклейку 1.) важнейшие компоненты системы биосинтеза белка (см.), образующие комплексы - полирибосомы (см.). Каждая рибосома состоит из двух субъединиц: меньшей, состоящей из молекулы рРНК (см.) и различных белковых молекул, и большей, состоящей из двух различных молекул рРНК и вдвое большего числа белковых молекул, чем первая.

Родословные схемы - графическое изображение родственных связей семьи и ее ближайших родственников с помощью общепринятых в генетике символов см. рис. 39-41.

Сателлит (спутник) - участок, отделенный от хромосомы достаточно длинной и глубокой перетяжкой, называемой вторичной (см. рис. 10, в).

Серповидноклеточная анемия - тяжелая молекулярная болезнь (см. рис. 43) см. Гемоглобина аллели.

Сибсы - потомки (независимо от пола) одних и тех же родителей. Сибсы двоюродные - двоюродные братья и сестры. Синтетический (S) период см. Интерфаза.

Синдром Дауна - трисомия, см. рис. 51.

Синдром Клайнфельтера - полисомия (см.) X у мужчин. См. рис. 50, табл. 11.

Синдром "Кошачьего крика" (синдром 5р) - деления (см.), утрата короткого плеча (р) 5-й хромосомы.

Синдром Патау - трисомия (см.) D, рис. 52.

Синдром Шерешевского-Тернера - моносомия X. См. рис. 49.

Синдром Эдвардса - трисомия Е (см. рис. 53).

Соматическая (ие) клетка (и) - клетка (и) тела.

Спутниксм. Сателлит.

Субметацентрические хромосомы - неравноплечие хромосомы - центромера лежит ближе к короткому плечу (р). Длинное плечо обозначается буквой q (см. рис. 10, табл. 3).

Сцепление генов - расположение генов в одной и той же хромосоме. Сцепленные гены наследуются вместе в отличие от независимого распределения признаков (см.) - Менделя (см.) 3-й закон. Но иногда с определенной частотой случаев происходит нарушение сцепления (см. Кроссинговер).

Сцепления группы - гены, локализованные в одной хромосоме, образуют группу сцепления. Число этих групп соответствует числу гаплоидного набора (см.) хромосом соответствующего биологического вида.

Талассемия - тяжелая молекулярная (микроцитарная анемия) болезнь (гемоглобинопатия). См. Гемоглобина аллели.

Телофаза - четвертая, последняя, стадия деления клетки (митоза и двух делений мейоза). Во время этой стадии формируется ядерная оболочка вокруг хромосом (хроматид - см.) и происходит деление цитоплазмы в сестринских кислотах (рис. 8, 7, 8, рис. 59, 5; 61, 4).

Тетрада см. Бивалент.

Тимин (5-метилурацил; C₅H₆N₂O₂) гетероциклическое соединение - производное пиримидина (см.). Тимин входит в состав ДНК.

Трансверсия - генная мутация, перемещение азотистых оснований из одной полинуклеотидной цепи в другую.

Трансгеноз - экспериментальное введение полученного тем или иным способом гена в клетку реципиента. Например, гена шерцевой лягушки в бактерию кишечную палочку ("генная инженерия").

Трансдукция - перенос участков хромосомы из одной бактериальной клетки в другую, осуществляемый фагом (см.).

Транскрипция - переписывание нуклеотидов с ДНК-матрицы (см.) на образующуюся нить РНК в комплементарной последовательности: против аденина (см.) - урацил (см.), против гуанина (см.) - цитозин (см.) (см. рис. 3, 2).

Транскрипция обратная - образование ДНК из РНК может происходить при помощи особого фермента - обратной транскриптазы, выделенной из некоторых онкогенных вирусов.

Транслокация - вид хромосомной перестройки (см. Мутации хромосомные) - перемещение участка одной хромосомы на другую.

Трансляция - перевод генетической информации, записанной четырехзначным "алфавитом" нуклеотидов (см.) на "двадцатибуквенный алфавит" аминокислот.

Транспортная (или растворимая) РНК (тРНК) - рибонуклеиновая кислота (см.) с низкой относительной молекулярной массой (10 000-40 000), содержится в цитоплазме в растворенном состоянии. Обладает способностью присоединять к себе одну соответствующую из 20 аминокислот (см.) и транспортировать ее на полирибосомы (см.).

Трансцизия - замена одной комплементарной пары на другую.

Триплеты - "тройки", сочетание трех азотистых оснований в молекуле нуклеиновой кислоты (см.). Триплеты служат кодовыми группами, с помощью которых записана наследственная информация о последовательности аминокислот в синтезируемом белке (см. табл. 1).

Трисомия - гетероплоидия (см.) - наличие в клетках трех хромосом вместо нормальной пары. Трисомии могут быть по половым хромосомам (см. табл. 11) и по аутосомам (см.), например трисомия 21 - синдром Дауна (см.), трисомия D - Патау (см.), трисомия Е - Эдвардса (см.) и др.

Трисомия X у женщин см. рис. 48, табл. 11.

Трисомия X у мужчин см. Синдром Клайнфельтера.

Урацил - C₄H₄N₂O₂ - гетероцикличное соединение, производное пиримидина (см.) входит в состав РНК (см.).

Фаги (бактериофаги) - группа фильтрующихся вирусов, способных размножаться лишь в клетках специальных хозяев - бактериях. Изучение фагов позволило получить сведения по многим вопросам генетики. Например, роль ДНК (а не белка, как думали прежде) в передаче наследственной информации была показана на фаге Т2 (см. рис. 1). Тонкое строение гена (см.) открыто на участке rII фага Т4 кишечной палочки.

Фенилкетонурия - тяжелое нарушение аминокислотного обмена, наследующееся по аутосомно-рецессивному (см.) типу.

Фенотип - конкретное внешнее проявление (результат) наследственной реализации генотипа (см.).

Фактор фертильности (фактор F) - различие между полами у бактерий.

Харди-Вейнберга закон - отражает постоянство равновесия генов, их частоты в размножающейся половым путем большой популяции.

Хлоропласты - органеллы зеленых растений (см. вклейку I, Б, рис. 52, Б), содержащие хлорофилл, ДНК и способные к редупликации, к движению. Существует гипотеза происхождения хлоропластов и митохондрий (см.) от прокариотов (см.).

Хромонемы - тонкие нити, входящие в состав хроматиды (см.). Состоят из дезоксинуклеопротеида (см.).

Хроматиды - половины хромосомы, состоящие из тонких нитей - хроманем.

Хромомеры - чередование темных (гетерохроматиновых - см.) и светлых (эухроматиновых - см.) дисков.

Хромосомы - структурные компоненты ядра разного строения, см. Акроцентрические, метацентрические и субметацентрические хромосомы. Состоят хромосомы из двух хроманем (см.) и несут единицы наследственности - гены.

Хромосомы половые (аллосомы, или гетеросомы) - хромосомы, определяющие пол - X и Y. У человека, млекопитающих, некоторых двукрылых насекомых (например, дрозофилы) женский пол гомозиготен (см.) по Х-хромосоме, т. е. имеет две Х-хромосомы, а мужской - гемизиготен, т. е. имеет Х- и Y-хромосомы. Встречаются и другие формы определения пола: у птиц, например, гемизиготен по половым хромосомам женский, а гомозиготен - мужской пол.

Хромосома X см. Хромосомы половые.

Хромосома Y см. Хромосомы половые.

Хромосомные перестройки или аберрации, хромосомные мутации - например, делеции (см.), дупликации (см.), инверсии (см.), транслокации (см.).

Хроматин - сложное органическое вещество клеточного ядра, состоящее из ДНП (дезоксинуклеопротеида - см.). См. Эухроматин и Гетерохроматин.

Хроматин половой млекопитающих - в интерфазном (см.) ядре соматических клеток (см.) особей женского пола наблюдаются половые отличия: по периферии ядер многих клеток располагается глыбка хроматина, называемая тельцем Барра, а в ядрах нейтрофильных лейкоцитов - придаток "барабанная палочка", (см. рис. 28). У мужчин эти отличия отсутствуют. Исследование полового хроматина имеет диагностическое значение, т. к. при полисомии (см.) по Х-хромосоме число телец Барра и "барабанных палочек" будет равно n-1, где n - число Х-хромосом.

Хромосомные болезни см. Полисомии, Моносомии.

Хромосомы гомологичные (гомологи) - парные хромосомы, несущие в одинаковых локусах (см.) аллельные гены.

Хромосом X и Y гомологичные участки (см. рис. 46, 1) содержат гены, которые одинаково наследуются как у мужчин, так и у женщин (подобно признакам, наследующимся по аутосомному типу).

Хромосомы X негомологичный участок (см. рис. 46, 2, табл. 10) несет рецессивные (см.) и доминантные (см.) гены. К рецессивным генам относятся дальтонизм (см.), гемофилия (см.) и др. В силу гемизиготности (см.) по Х-хромосоме они наследуются у мужчин как доминантные. Доминантные гены этого участка - рахит гипофосфатемический (см.), резцов отсутствие (см.).

Хромосомы Y негомологичный участок (см. рис. 46, 3) - содержит - гены, передающиеся от отца лишь сыновьям (редкий ген перепонок между пальцами, волосатые уши).

Хромосомная теория - передача наследственной информации связана с хромосомами, в которых линейно в определенном локусе (см.) лежат гены.

Центриоль см. Центросома.

Центросома, или клеточный центр - органелла (см. рис. 6, 8), участвующая в делении клетки (см. рис. 8). Состоит из двух цилиндрических центриолей. Окружена светлой гомогенной зоной - центросферой.

Центромеры - маленькие тельца, расположение которых определяет форму хромосомы. К центромере во время деления клетки прикрепляются тянущие нити веретена (см.). Место расположения центромеры называется первичной перетяжкой.

Центросфера см. Центросома.

Цистрон - структурный ген, определяющий структуру полинуклеотидной цепи. См. Оперон.

Цитогенетический метод в антропогенетике - исследование кариотипов (см.), кариограмм (см.).

Цитозин - C₄H₅N₃O - гетероциклическое соединение, производное пиримидина (см.). Входит в состав нуклеиновых кислот (см.).

Цитоплазма - основная часть клеточного тела (кроме вещества ядра).

Цитоплазматическая наследственность - передача наследственной информации через ДНК органелл (плазмогены).

Цитотомия - деление клеточного тела.

Цитогенетика - генетическая наука, исследующая наследственность на клеточном уровне. Цитогенетика изучает кариотипы (см.), особенности строения и числа хромосом.

"Чистоты гамет" закон - гены в гетерозиготном (см.) организме не смешиваются и, оставаясь в "чистоте", могут проявиться в последующих поколениях.

"Чистые линии" (по Иогансену) - группа особей, полученная в результате длительного инбридинга (см.) с максимально однородной наследственностью.

Эндомейоз - мейотическое уменьшение числа хромосом от диплоидного (см.) до гаплоидного (см.) без последующей цитотомии (см.).

Экватационное деление см. Мейоз.

Экспрессивность - степень фенотипического выражения признака.

Эпистаз - случай наследования, противоположный комплементарному (см.). В данном случае действует ген-супрессор (см.), подавляющий действие других генов (см. вклейку IV, Б).

Эукариоты - собственно ядерные организмы, имеющие оформленное ядро и хромосомы.

Эухроматин - составляет активный участок хромосомы, который в интерфазном ядре окрашивается неинтенсивно, в отличие от неактивного участка - гетерохроматина. В хромосомах эти участки чередуются, что особенно хорошо заметно в гигантских хромосомах слюнных желез личинок некоторых двукрылых (см. рис. 26).

Эунуклеация - удаление ядра, ранее или позднее приводит к гибели клетки.

Эффект положения - зависимость действия гена от места его локализации в хромосоме. Выявляется при хромосомных перестройках.

Ядрышко - одно (или более) сферическое тело, лежащее внутри ядра (см. рис. 6, 10; 52, 4). Оно состоит из фибрилл (нитей) и гранул, содержащих РНК - предшественников рибосом (см.).