А-БЕТА-ЛИПОПРОТЕИНЕМИЯ

А-БЕТА-ЛИПОПРОТЕИНЕМИЯ (акантоз с пигментной дегенерацией сетчатки глаз и атаксией) - заболевание, связанное с нарушениями жирового обмена, которые развиваются вследствие полного отсутствия бета-липопротеинов. Впервые описано в 1960 г. Salt и сотр. Тип наследования - аутосомно-рецессивный. В патогенезе заболевания важнейшее значение придается расстройствам всасывания и транспорта жира и дефициту высших полиненасыщенных жирных кислот. Нарушения функций центральной нервной системы при этом заболевании могут быть обусловлены недостаточным синтезом фосфатов. Ограниченное поступление высших жирных кислот (в частности, линолевой) приводит к нарушению структуры клеточных мембран, что выражается в изменении формы эритроцитов.

Клиника. Клинически а-бета-липопротеинемия проявляется как синдром, сходный с целиакией. Начинается в раннем детском возрасте с появления рвоты, светлого стула с большим содержанием жира. Дети отстают в физическом развитии, постепенно возникают неврологические расстройства: гипотония мышц, нистагм, мозжечковая атаксия. Развивается дегенерация сетчатой оболочки глаз, позднее - пигментный ретинит. При исследовании периферической крови обнаруживается анемия, изменение формы эритроцитов - акантоцитоз (шиповидные образования на поверхности клеток). Характерным биохимическим признаком является низкое содержание липидов в крови. После приема жира количество хиломикронов в крови не увеличивается. При электрофорезе липопротеинов зона бета-фракции не выявляется. В отличие от целиакии применение диеты, не содержащей глютена, эффекта не дает. Дифференциальный диагноз необходимо провести с целиакией, муковисцидозом, экссудативной энтеропатией.

Лечение заболевания не разработано. Возможен некоторый терапевтический эффект при применении полиненасыщенных жирных кислот (растительные масла, линетол и др.).

Источники:

1. Справочник по клинической генетике\\Под общей редакцией профессора Бадаляна Л.О. - Москва: Медицина, 1971