АГАММАГЛОБУЛИНЕМИЯ

АГАММАГЛОБУЛИНЕМИЯ (Брутона болезнь) - заболевание, характеризующееся рецидивирующими инфекционными процессами (сепсис, пневмония, отиты) вследствие генетически обусловленного дефицита иммуноглобулинов. Подробно описано в 1952 г. Bruton. Встречается исключительно у мальчиков, что свидетельствует о наследовании, сцепленном с полом. Основную роль в патогенезе заболевания играет недостаточное развитие элементов ретикуло-эндотелиальной системы, ответственных за синтез иммуноглобулинов. Речь идет о качественной неполноценности (или незрелости) плазматических клеток и лимфоидных элементов, возможно связанной с изменениями структуры ДНК в клеточных ядрах.

Клиника заболевания в раннем детском возрасте характеризуется рецидивирующими бактериальными инфекциями, главным образом поражаются легкие, уши, кожа; наблюдаются также стафилококковые энтериты, менингиты. Характерна склонность к развитию септических состояний. У детей старшего возраста развиваются хронический синуит, хронический отит, хроническая пневмония. Отсутствие иммуноглобулинов в крови не исключает, но даже создает предпосылки для развития аутоиммунных процессов. В связи с этим при агаммаглобулинемии возможно возникновение дерматомиозита, хронического полиартрита, гломерулонефрита.

Несмотря на тяжелое течение кокковых инфекций, реакция организма ребенка по отношению к вирусным инфекциям, а также к туберкулезу не отличается особой тяжестью. Исключение составляют эпидемический гепатит, который протекает при агаммаглобулинемии особенно тяжело. Это дает основание предполагать частичное выпадение иммунных реакций (иммунопарез).

Prasad и Koza в 1954 г. описали аналогичную клинику заболевания у взрослых, преимущественно у женщин. При этой форме заболевания могут иметь место гепатоспленомегалия, гемолитическая анемия и увеличение лимфатических узлов.

Лечение заключается в применении больших доз гамма-глобулина (1 мл/кг, курс лечения повторяется через каждые 30 дней), антибиотиков (главным образом полусинтетические антибиотики типа метициллина или антибиотики широкого спектра), гемотрансфузий, переливаний плазмы. Сделаны первые попытки пересадки вилочковой железы эмбриона.

Профилактика. Рецессивный, сцепленный с полом характер наследования болезни не дает оснований для рекомендаций воздерживаться от рождения детей.

Источники:

1. Справочник по клинической генетике\\Под общей редакцией профессора Бадаляна Л.О. - Москва: Медицина, 1971