АГЛИКОГЕНОЗ

АГЛИКОГЕНОЗ - наследственное заболевание, вызванное отсутствием фермента, ответственного за синтез гликогена, а именно уридин-дифосфат-глюкозо-гликогентрансферазы или гликогенсинтетазы. Это заболевание описано в 1963 г. Lewis и затем в 1964 г. Speneer-Peet у нескольких детей обоего пола в одной и той же семье, у двух из которых наблюдалась умственная отсталость. В печени полностью отсутствует гликоген, отмечается полный дефицит гликогенсинтетазы при нормальной активности других ферментов, участвующих в обмене гликогена.

Клиника. При агликогенозе у детей наблюдается резкая гипогликемия, содержание глюкозы падает до 7-12 мг%. Гипогликемические судороги у больных бывают обычно по утрам и их можно предотвращать только частым кормлением детей ночью.

При подозрении на агликогеноз (частые и тяжелые гипогликемии) необходима биопсия печени для исследования на гликоген и ферменты, участвующие в его синтезе. Дифференциальный диагноз проводится с гипогликемиями.

Лечение симптоматическое.

Прогноз неблагоприятный.

Источники:

1. Справочник по клинической генетике\\Под общей редакцией профессора Бадаляна Л.О. - Москва: Медицина, 1971