АКАТАЛАЗИЯ

АКАТАЛАЗИЯ - заболевание, обусловленное отсутствием каталазы в тканях и крови и характеризующееся упорной пиореей. Описано в 1947 г. в Японии Takahara. Заболевание наблюдается и в Европе. Тип наследования - аутосомно-рецессивный. Каталаза обеспечивает разрушение перекиси водорода, образующейся в процессе межуточного обмена в тканях или под влиянием микробной флоры на слизистых оболочках. В эритроцитах фермент защищает их от повреждающего влияния перекиси. Однако отсутствие каталазы не отражается на развитии организма, следовательно, существенной роли в процессах энергетического обмена фермент не играет.

Клинические признаки болезни выражаются в появлении рецидивирующих язв на деснах, преимущественно у лиц юношеского возраста. В тяжелых случаях развивается гангрена альвеол, атрофия альвеолярных перегородок, при этом происходит выпадение зубов. У детей описаны язвенные тонзиллиты. Каких-либо изменений со стороны внутренних органов не отмечено.

Диагноз. Для диагностики заболевания большое значение имеет проба крови с перекисью водорода. У здоровых людей в результате контакта крови с перекисью водорода наступает обильное пенообразование за счет выделения кислорода. При акаталазии пена не образуется, но развивается темно-коричневая окраска, а позднее выпадает желтоватый осадок; в надосадочной жидкости обнаруживаются продукты распада гема.

Лечение. Эффективного лечения болезни нет. Так как источником образования перекиси водорода на слизистых оболочках в основном является микробная флора, целесообразно местное применение антибиотиков. В постпубертатном периоде клинические проявления болезни значительно ослабевают.

Источники:

1. Справочник по клинической генетике\\Под общей редакцией профессора Бадаляна Л.О. - Москва: Медицина, 1971