АКРОЦЕФАЛОСИНДАКТИЛИЯ

АКРОЦЕФАЛОСИНДАКТИЛИЯ (Аперта синдром, акрокраниодисфалангия, акросфеносиндактилия). Синдром описан Apert в 1906 г. Заболевание представляет врожденный порок развития черепа в сочетании с аномалиями развития кисти или предплечья. Череп имеет башенную форму за счет преждевременного закрытия венечного и стреловидного швов. Возможно также раннее закрытие и других швов, что приводит к характерным изменениям лицевого скелета: лунообразное лицо, приплюснутый нос, пучеглазие (плоские глазные впадины), высокое небо, иногда сочетающееся с его расщеплением, атрофия зрительных нервов. Аномалия развития рук проявляется синдактилией, полидактилией, радиоульнарным синостозом с тугоподвижностью в локтевом суставе. Наблюдаются и другие пороки развития: атрезия заднего прохода, дефекты позвонков. Больные отстают в умственном и физическом развитии.

Дифференциальный диагноз следует проводить с другими дисморфологическими синдромами.

Лечение хирургическое. Атрезия ануса требует экстренного оперативного вмешательства сразу после рождения. Свищевые формы (ректо-уретральный, ректо-везикальный, ректо-промежностный свищ) позволяют отсрочить оперативное вмешательство до 6-месячного возраста. Аномалии развития кисти и предплечья требуют хирургической коррекции в возрасте после 3-5 лет при синдактилии и в 5-6-летнем возрасте у больных с радиоульнарным синостозом. Тугоподвижность суставов лечат консервативно (массаж, лечебная физкультура, физиотерапия). Изменения со стороны костей черепа, как правило, не требуют коррекции. Необходимо наблюдение у окулиста и невропатолога.

Источники:

1. Справочник по клинической генетике\\Под общей редакцией профессора Бадаляна Л.О. - Москва: Медицина, 1971