АЛЬБИНИЗМ

АЛЬБИНИЗМ - врожденное отсутствие пигмента в коже и ее придатках, радужной и пигментной оболочках глаз. Альбинизм может быть частичным. Частота полного альбинизма составляет, по данным различных авторов, от 1:10 000 до 1:200 000; частичного альбинизма - 1:20000 - 1:25 000. В основе заболевания лежит неспособность меланоцитов образовывать меланин, что обусловлено инактивацией тирозиназы. Наследуется альбинизм по аутосомно-рецессивному типу.

Клиника. Полный альбинизм проявляется белой кожей и волосами. Глаза имеют красновато-розовый цвет вследствие просвечивания сосудов глазных оболочек через прозрачные среды глаза. Альбиносы обычно очень чувствительны к свету. Частичный альбинизм характеризуется пятнистостью кожных покровов: наличие белых пятен на пигментированной коже; иногда отмечаются белые волосы, но кожа и глаза пигментированы, и др. В отдельных случаях при альбинизме могут обнаруживаться снижение интеллекта, глухонемота, пороки развития.

Лечение не проводится. Рекомендуется ношение светозащитных очков, следует избегать пребывания на солнце. Прогноз благоприятный.

Источники:

1. Справочник по клинической генетике\\Под общей редакцией профессора Бадаляна Л.О. - Москва: Медицина, 1971