АЛЬПОРТА СИНДРОМ

АЛЬПОРТА СИНДРОМ (нефропатия с глухотой семейная) - ото-окуло-ренальный синдром, наследственный семейный геморрагический нефрит. Заболевание, проявляющееся исключительно у мальчиков, характеризуется прогрессирующим поражением почек, развитием почечной недостаточности, глухоты, поражением глаз. Описан в 1927 г. Alport. В отечественной литературе опубликовано 9 наблюдений болезни, но, по-видимому, она встречается не столь редко, так как не диагностируется из-за значительного сходства клинической картины с проявлениями диффузного гломерулонефрита. Наследуется по доминантному типу, сцепленному с полом.

Клиника. Ранним признаком синдрома Альпорта является гематурия, выраженная в различной степени, часто альбуминурия, реже пиурия. Гематурия может быть отмечена уже в первые недели жизни, но чаще начало болезни приходится на возраст 7-10 лет. Постепенно прогрессирует почечная гломерулярная недостаточность и развивается хроническая интоксикация, связанная с периодическим повышением уровня остаточного азота в крови и метаболическим ацидозом. Глухота развивается позднее, иногда лишь у взрослых. У некоторых больных выявляется поражение глаз - катаракта, сферофакия с вторичной миопией, пигментный ретинит. Возможны отставание в психофизическом развитии, повышенная чувствительность к инфекции мочевыводящих путей.

Лечение - симптоматическое. Прогноз неблагоприятный.

Источники:

1. Справочник по клинической генетике\\Под общей редакцией профессора Бадаляна Л.О. - Москва: Медицина, 1971