АЛЬФА-1-АНТИТРИПСИНА НАСЛЕДСТВЕННЫЙ ДЕФИЦИТ

АЛЬФА-1-АНТИТРИПСИНА НАСЛЕДСТВЕННЫЙ ДЕФИЦИТ - описан у больных с хроническим поражением легких, преимущественно у лиц старше 30 лет. Известен дефицит альфа-1-антитрипсина и у детей, не проявляющийся клинически. Тип наследования - аутосомно-доминантный. Развитие заболевания связывается с деструкцией слизистой оболочки бронхиального дерева трипсином, выделяемым лейкоцитами и не подвергающимся инактивации альфа-1-антитрипсином.

Клинические проявления в основном определяются развитием эмфиземы, бронхита, бронхоэктазий, а также тяжестью дыхательной недостаточности.

Лечение. Методы лечения и профилактики не разработаны.

Источники:

1. Справочник по клинической генетике\\Под общей редакцией профессора Бадаляна Л.О. - Москва: Медицина, 1971