АМАВРОТИЧЕСКАЯ ИДИОТИЯ

АМАВРОТИЧЕСКАЯ ИДИОТИЯ (церебромакулярная дегенерация). Наследственное заболевание с преимущественным поражением нервной системы, характеризующееся прогрессирующим снижением зрения в сочетании с деградацией интеллекта и разнообразными неврологическими расстройствами. Первые случаи амавротической идиотии описаны Тау в 1881 г. и Sachs в 1887 г. Sachs отметил семейный характер амавротической идиотии. К настоящему времени описано около 500 наблюдений амавротической идиотии. Частота 1:250 000. Заболевание наследуется по аутосомно-рецессивному типу. Мутантный ген имеет очень высокую степень пенетрантности. Более часто случаи амавротической идиотии отмечаются в еврейских семьях. При патологоанатомическом исследовании обнаруживаются увеличение мозга, явления гидроцефалии, диффузная атрофия отдельных областей больших полушарий, а также истончение зрительных нервов. Гистологически определяется генерализованный распад ганглиозных клеток нервной системы, наиболее значительно выраженный в клетках коры больших полушарий и мозжечка. Изменения выявляются также в клетках передних рогов спинного мозга. Нервные клетки вздуты, заполнены мелкозернистым веществом липоидной природы, ядра клеток теряют свою форму и сморщиваются. Субстанция Ниссля полностью разрушается. Аналогичные изменения отмечаются в ганглиозных клетках сетчатки, особенно в области желтого пятна. Вторично страдают нервные волокна: может обнаруживаться значительная демиелинизация и разрушение многих аксонов. В основе заболевания лежит генетически обусловленное нарушение обмена ганглиозидов, сопровождающееся их повышенным отложением в сером веществе мозга. Увеличение ганглиозидов отмечено не только при амавротической идиотии Тея-Сакса, но в меньшей степени и при ювенильной и взрослой формах. Накопление ганглиозидов выявлено также в печени, селезенке и некоторых других органах больных амавротической идиотией Тея-Сакса, что сближает данную форму с внутриклеточными липоидозами. По-видимому, при амавротической идиотии Тея-Сакса имеется недостаточная активность галактозилтрансферазы - фермента, участвующего в процессах включения галактозы в ганглиозиды, следствием чего являются нарушения обмена ганглиозидов.

Клиника. Различают пять основных форм амавротической идиотии: врожденную, раннюю детскую, позднюю детскую, юношескую и позднюю.

Врожденная форма Нормана - Вуда (Norman, Wood, 1941) - крайне редкое заболевание. При рождении у ребенка отмечаются микроцефалия или гидроцефалия, судороги, параличи. Быстро наступает летальный исход.

Ранняя детская форма Тея-Сакса обнаруживается на первом году жизни, чаще в возрасте 4-6 месяцев. Ребенок начинает резко отставать в психофизическом развитии, перестает узнавать родителей, утрачивает приобретенные статические и двигательные функции. Рано выявляется снижение зрения, в последующем развивается слепота, деградация интеллекта до идиотии. Отмечаются полиморфные судорожные припадки, парезы и параличи центрального характера. Характерным является симптом повышенной реакции на звуковое раздражение (гиперакузия). Нередко наблюдаются псевдобульбарные расстройства: нарушение глотания, дисфония, рефлексы орального автоматизма, насильственный плач. У ряда больных отмечаются нистагм, страбизм, вегетативно-эндокринные расстройства. В заключительной стадии болезни развивается децеребрационная ригидность. Типичным признаком амавротической идиотии Тея-Сакса является картина глазного дна: атрофия сосков зрительных нервов и вишнево-красное пятнышко в макулярной области. В редких случаях указанные изменения могут отсутствовать. Длительность болезни около 1¹/₂ лет, большинство детей умирают в возрасте до 2 лет.

Поздняя детская форма Янского - Бильшовского начинается обычно в возрасте 3-4 лет. Доминирующими симптомами являются: органическая деменция, прогрессирующее снижение зрения, двигательные расстройства. Течение заболевания относительно медленное. На глазном дне обнаруживается атрофия сосков зрительных нервов, иногда вишнево-красное пятнышко в макулярной области. Летальный исход наступает через несколько лет от начала болезни.

Юношеская форма Шнильмейера - Фогта - Баттена отличается возникновением первых клинических симптомов в возрасте 6-10 лет, реже - позднее. Отмечаются снижение зрения, экстрапирамидные и бульбарное расстройства, вегетативно-эндокринные симптомы. Часто возникают судорожные приступы, что может явиться ведущим признаком болезни. На глазном дне - атрофия сосков зрительного нерва, пигментный ретинит. Смерть наступает в возрасте до 18-20 лет.

Поздняя форма Куфса (форма взрослых) развивается чаще в молодом возрасте. Основными симптомами являются повышение мышечного тонуса по пластическому типу, скованность, параличи и судорожные припадки, изменение личности по типу энцефалопатического синдрома. Изменения на глазном дне могут отсутствовать. Длительность болезни около 10-15 лет. Биохимические исследования при некоторых формах амавротических идиотии могут обнаружить повышение активности отдельных ферментов в сыворотке крови (альдолазы, глютаминщавелевоуксусной трансаминазы и пр.). Электроэнцефалография обнаруживает дизритмию, появление атипичных волн. При амавротической идиотии Тея-Сакса часто обнаруживаются вакуолинизированные лимфоциты.

Диагноз. Для правильного диагноза амавротической идиотии важно выявление признаков прогрессирующего поражения нервной системы в сочетании с типичными изменениями на глазном дне, генеалогический анамнез. Дифференциальный диагноз проводится с группой лейкодистрофий и внутриклеточных липоидозов.

Лечение. Рациональная терапия амавротической идиотии отсутствует. Некоторый эффект может быть получен от применения тканевых экстрактов, переливаний крови и плазмы. Назначают противосудорожные средства, общеукрепляющее лечение. С профилактической целью следует рекомендовать родителям, имеющим больного ребенка, воздерживаться от дальнейшего деторождения.

Источники:

1. Справочник по клинической генетике\\Под общей редакцией профессора Бадаляна Л.О. - Москва: Медицина, 1971