АМИОТОНИЯ ВРОЖДЕННАЯ

АМИОТОНИЯ ВРОЖДЕННАЯ (Оппенгейма болезнь). Описана Oppenheim в 1900 г. Встречаются семейные случаи заболевания. Родители - часто кровные родственники. Оба пола поражаются с одинаковой частотой. Проявляется в период новорожденности и характеризуется атонией и слабостью мышц.

Клиника близка к ранним стадиям болезни Верднига - Гоффмана, и многие авторы полагают, что это два идентичных заболевания. Врожденная амиотония характеризуется дегенеративными изменениями в мотонейронах спинного мозга. Изменения со стороны мышц являются вторичными. Патологическая анатомия: масса мышечных волокон уменьшена, миофибриллы небольшого размера. Имеется увеличение ядер сарколеммы. Периферические нервы и передние корешки демиелинизированы, моторные клетки в спинном и продолговатом мозге дегенерируют, описаны изменения в мозговой коре. Симптомы могут появляться при рождении. Иногда в последние месяцы беременности отмечается ослабление шевеления плода. Ведущий симптом - мышечная слабость в проксимальных отделах конечностей и туловища, сухожильные рефлексы снижены, сфинктеры не нарушены. Интеллект не снижен, чувствительность сохранена.

Заболевание, как правило, не прогрессирует. Электромиограмма выявляет резкое снижение или отсутствие электровозбудимости мышц. Смерть может наступить в течение первого года жизни от респираторных инфекций. С возрастом у больных отмечается некоторое улучшение двигательных функций.

Дифференциальный диагноз проводят с другими заболеваниями мышечной системы, полиомиелитом.

Лечение см. Прогрессирующие мышечные дистрофии.

Источники:

1. Справочник по клинической генетике\\Под общей редакцией профессора Бадаляна Л.О. - Москва: Медицина, 1971