АМИОТРОФИЯ НЕВРАЛЬНАЯ

АМИОТРОФИЯ НЕВРАЛЬНАЯ (Шарко - Мари - Туса - Гоффмана болезнь). Классическое описание заболевания дано Charcot и Marie (1886) во Франции, Toots в Англии. Название "прогрессирующая невральная мышечная амиотрофия" дано Hoffmann в 1891 г. Заболевание встречается во всех странах мира. Наследуется, как правило, по аутосомно-доминантному типу. Мужчины болеют в 3-5 раз чаще женщин. Патологоанатомически выявляются дегенеративные изменения в передних и задних корешках, в клетках передних рогов, задних столбах и периферических нервах. Изменения в мышцах носят вторичный характер.

Клиника. Начинается заболевание обычно в молодом возрасте. Первые симптомы - слабость в ногах, быстрая утомляемость, парестезии, нередко мышечные боли - "крампи". Затем присоединяются симметричные атрофии дистальных отделов нижних конечностей (малоберцовая мышца, экстензоры голеней, мелких мышц стопы) и вальгусная деформация стоп. Сухожильные рефлексы угасают. Ахилловы рефлексы отсутствуют на ранней стадии заболевания. Нередко имеются чувствительные расстройства по типу чулок и носков. При исследовании электровозбудимости выявляется частичная или полная реакция перерождения; характерной особенностью электромиограммы служит наличие отдельных пиков - ритм "частокола". Как клинические варианты заболевания описаны синдром Бернгарда, характеризующийся преобладанием болей и утомляемости, синдром Давиденкова (С. Н. Давиденков, 1934), особенностью которого является усиление мышечной слабости, параличей под влиянием холода. Возможно начало с атрофии мышц верхних конечностей, болей, парестезии и холодовых параличей, синдром Генеля (1890); при синдроме Герингама (1889) доминируют симптомы поражения передних рогов спинного мозга, фибриллярные подергивания и атрофия. Заболевание медленно прогрессирует, может иметь место спонтанная стабилизация процесса.

Дифференциальный диагноз следует проводить с другими наследственно-дегенеративными заболеваниями нервномышечного аппарата, дистальной формой миопатии и др., полиневритами.

Лечение комплексное, проводится курсами, включающими общеукрепляющую терапию, антихолинэстеразные средства, витаминотерапию, широко применяются физиотерапевтическое лечение, ортопедическая обувь.

Источники:

1. Справочник по клинической генетике\\Под общей редакцией профессора Бадаляна Л.О. - Москва: Медицина, 1971