АМИОТРОФИЯ ПРОГРЕССИРУЮЩАЯ

АМИОТРОФИЯ ПРОГРЕССИРУЮЩАЯ (Арана - Дюшена болезнь). В 1849 г. Aran и Duchenne описали заболевание, сопровождающееся прогрессирующей атрофией мышц конечностей и туловища и фасцикулярными и фибриллярными подергиваниями. Заболевание наследуется по аутосомно-доминантному типу. Чаще болеют мужчины. Нередки семейные случаи. Патологоанатомически находят дегенерацию и атрофию клеток передних рогов спинного мозга (чаще шейного и грудного отделов), иногда поражаются двигательные ядра черепномозговых нервов. В клетках имеется включение пигмента. В передних корешках - распад миелина, исчезновение осевых цилиндров, разрастание соединительной ткани. В мышцах находят вторичную дегенерацию, нередко жировые перерождения. Начало заболевания в возрасте 25-50 лет.

Клиника. Заболевание начинается с атрофии мышц кисти, постепенно в процесс вовлекаются проксимальные отделы верхних конечностей, нижние конечности и мышцы туловища. Атрофический процесс наблюдается также в коже и подкожной клетчатке. Нередко отмечаются вазомоторные нарушения в кистях и стопах. Сухожильные рефлексы угасают. Характерны фасцикулярные подергивания. Чувствительных расстройств не отмечено. Функции тазовых органов не нарушены.

Диагноз ставят на основании характерной клинической картины, данных электромиографического исследования. Дифференциальный диагноз следует проводить с сирингомиелией, боковым амиотрофическим склерозом, инфекционными и инфекционно-аллергическими поражениями нервной системы (неврит шейного сплетения, клещевой энцефалит), опухолями спинного мозга. Течение заболевания медленно прогрессирующее. Смерть, как правило, наступает от дыхательных расстройств.

Лечение проводят курсами, применяют полноценную, богатую белками диету, витамины группы В, витамин Е, АТФ, анаболические гормоны, антихолинэстеразные препараты, физиотерапевтические процедуры: ионизацию с йодистым калием, озокеритовые аппликации, массаж, лечебную физкультуру.

Источники:

1. Справочник по клинической генетике\\Под общей редакцией профессора Бадаляна Л.О. - Москва: Медицина, 1971