АМИОТРОФИЧЕСКИЙ БОКОВОЙ СКЛЕРОЗ

АМИОТРОФИЧЕСКИЙ БОКОВОЙ СКЛЕРОЗ (наследственно-семейные формы, спастический спинальный паралич, Шарко - Кожевникова болезнь). Боковой амиотрофический склероз впервые описан Charcot в 1896 г. Встречается во всех странах мира с частотой 1,4-6 случаев на 100 000 населения. Мужчины поражаются в 3-4 раза чаще женщин. Наследуется доминантно с неполной пенетрантностью мутантного гена. В основе заболевания лежит дегенерация моторных клеток спинного мозга, мозгового ствола и в меньшей степени коры больших полушарий (моторных клеток Беца). Вторичные дегенеративные изменения в боковых и передних отделах спинного мозга характеризуются потерей миелина, дегенеративные изменения преобладают в боковых столбах спинного мозга, в пирамидном пути.

Клиническая картина заболевания проявляется слабостью и атрофией мышц сначала верхних, позднее нижних конечностей, обычно симметричными, потерей сухожильных рефлексов, фибриллярными и фасцикулярными подергиваниями мышц. В большей степени поражаются дистальные отделы конечностей. Отмечается дизартрия, дисфагия. Описан вариант заболевания с преимущественным поражением стволовых отделов мозга, который известен как семейный бульбарный паралич Фацио - Лонда, обычно наследуемый по аутосомно-рецессивному типу. У больных могут выявляться гемиплегия и параплегия спастического характера, в терминальных состояниях - тетраплегии и бульбарные параличи. Боли, парестезии наблюдаются в половине всех случаев. Расстройства глубокой чувствительности не встречаются. Могут развиваться нарушения тазовых функций. В ряде случаев обнаруживаются изменения высших корковых функций: возбуждение, психотические состояния, насильственный смех и плач. Течение злокачественное. Может наблюдаться незначительное повышение белка в спинномозговой жидкости, в крови - значительное повышение содержания белка и активности трансаминаз, в моче понижение креатинина и повышение креатина.

Диагноз не сложен в типичных случаях заболевания, однако в начальных стадиях следует исключить полиневрит, рассеянный склероз, сирингомиелию, сифилис спинного мозга, опухоль, остеоартриты, дегенеративные заболевания нервно-мышечной системы.

Лечение симптоматическое. Прогноз неблагоприятный. Смерть наступает от бульбарного паралича и присоединившейся вторичной инфекции.

Источники:

1. Справочник по клинической генетике\\Под общей редакцией профессора Бадаляна Л.О. - Москва: Медицина, 1971