АНАЛЬБУМИНЕМИЯ

АНАЛЬБУМИНЕМИЯ - наследственный дефект биосинтеза альбуминов, характеризующийся снижением их концентрации до следовых количеств. Тип наследования - аутосомно-рецессивный.

Клиническими проявлениями заболевания служат утомляемость, слабость, периодически - отеки. В раннем детском возрасте анальбуминемию приходится дифференцировать с нефротическим синдромом, экссудативной энтеропатией.

Дифференциальный диагноз основан на исключении протеинурии, а также потери белков плазмы с калом (иммуноэлектрофорез белков фильтра кала). Характерным для анальбуминемии является повышенная концентрация холестерина в крови (до 500 мг% и выше). Прогноз относительно благоприятен, так как выпавшие функции альбуминов компенсируются глобулиновыми фракциями крови.

Бисальбуминемия - появление двух фракций альбумина при электрофоретическом исследовании - клинически не проявляется и едва ли заслуживает названия болезни. Наличие двух фракций альбумина оказывается физиологическим признаком крови плода.

Источники:

1. Справочник по клинической генетике\\Под общей редакцией профессора Бадаляна Л.О. - Москва: Медицина, 1971