АНГИОКЕРАТОМА ДИФФУЗНАЯ ТУЛОВИЩА

АНГИОКЕРАТОМА ДИФФУЗНАЯ ТУЛОВИЩА (Фабри синдром). Заболевание описано Fabry в 1898 г. Относится к группе липоидозов. Наследуется по рецессивному, сцепленному с полом типу. У родственников мужского пола по линии матери отмечается высокая пенетрантность мутантного гена. Описаны семейные случаи. Заболевание проявляется поражением кожи, сосудистой системы глаз и внутренних органов.

Клиническая картина характеризуется развитием сосудистых кератинизированных узелков на коже губ, щек, подкрыльцовой впадины, концевых фаланг пальцев, живота, ягодиц, груди и других частей туловища в виде мелких сосудистых пятен с окраской различной интенсивности, возвышающихся над окружающей кожей. Типичные ангиокератомы развиваются также на мошонке и половом члене. При травмировании узелки кровоточат, гистологически они идентичны ангиокератомам на пальцах. У больных диффузной ангиокератомой туловища Фабри могут быть повышение артериального давления, изменения сосудов сетчатки, помутнение роговой оболочки глаз, почечная недостаточность. Отмечается увеличение фосфатов и липидов в крови, фосфатолипоидные скопления в коже и гиперкератоз.

Дифференциальный диагноз проводится с болезнью Ослера и ангиокератомой Мибелли.

Лечение симптоматическое.

Источники:

1. Справочник по клинической генетике\\Под общей редакцией профессора Бадаляна Л.О. - Москва: Медицина, 1971