АНЕМИЯ ГИПОПЛАСТИЧЕСКАЯ ВРОЖДЕННАЯ ДАЙМОНДА - БЛЕКФАНА

АНЕМИЯ ГИПОПЛАСТИЧЕСКАЯ ВРОЖДЕННАЯ ДАЙМОНДА - БЛЕКФАНА (хроническая идиопатическая арегенераторная анемия, первичная эритроцитарная аплазия, эссенциальная эритробластопеиия, эритрофтиз, хроническая эритробластопения). Заболевание связано с избирательной гипоплазией красного ростка костного мозга. В литературе описано более 100 случаев с подобным синдромом.

Клиническая картина. Заболевание в виде анемии чаще всего проявляется у детей первого года жизни. При данной форме анемии страдает эритропоэтическая функция. Гранулоцитопоэз и тромбоцитопоэз не нарушаются. Анемия носит нормохромный, нормоцитарный характер с ретикулоцитопенией. В пунктате костного мозга отмечается картина эритробластофтиза. У некоторых детей имеются внешние особенности - светлые волосы, курносость, широко расставленные глаза, утолщение верхней губы. Заболевание развивается постепенно, вначале появляется бледность, которая в последующем нарастает. Ребенок становится раздражительным, ухудшается аппетит. Анемия протекает без геморрагических проявлений. Печень и селезенка в начале заболевания не увеличены, но в дальнейшем в связи с гемосидерозом, обусловленным частыми трансфузиями, могут увеличиваться. Возможно развитие анемии обусловлено нарушением обмена триптофана, однако этот вопрос требует дальнейшего изучения.

Лечение. Периодически (каждые 3-8 недель) проводят переливание крови или эритроцитной массы. В некоторых случаях оказывают эффект стероидные гормоны, получен терапевтический эффект при пересадке костного мозга. Прогноз при своевременно начатом лечении улучшился.

Источники:

1. Справочник по клинической генетике\\Под общей редакцией профессора Бадаляна Л.О. - Москва: Медицина, 1971