АНЕМИЯ МИКРОСФЕРОЦИТАРНАЯ ГЕМОЛИТИЧЕСКАЯ МИНКОВСКОГО - ШОФАРА

АНЕМИЯ МИКРОСФЕРОЦИТАРНАЯ ГЕМОЛИТИЧЕСКАЯ МИНКОВСКОГО - ШОФАРА (наследственный микросфероцитоз, врожденная гемолитическая анемия). Заболевание описано Минковским в 1900 г., Choufard в 1907 г. Характеризуется наличием микросфероцитарных эритроцитов и снижением их осмотической стойкости. Наследуется по аутосомно-доминантному типу.

Клиника. Основными симптомами заболевания являются анемия, желтуха за счет повышения в крови непрямого билирубина, спленомегалия. Наличие неполноценных шаровидных эритроцитов приводит к снижению их осмотической стойкости в растворах NaCl (min 0,52-0,70, max 0,32-0,36). Первые симптомы заболевания выявляются в детском возрасте, нередко на первом году жизни в виде гемолитических кризов, с появлением желтухи за счет повышения в крови непрямого билирубина, анемии, увеличения селезенки и печени. В этот период количество уробилина в моче и стеркобилина в кале повышается. Эти формы эритроцитов избирательно улавливаются селезенкой и подвергаются в ней более быстрому разрушению. В период гемолитического криза отмечается повышенное содержание ретикулоцитов, доходящее иногда до 50%. Образование сфероцитов связано с наследственно обусловленным повышением эритроцитоза - недостаточным развитием ферментных систем эритроцита, в частности фосфофруктокиназы, энолазы и транскетолазы, что вызывает блок распада глюкозы в гликолитической цепи Эмбдена - Мейергофа. Длительность жизни сфероцитов укорочена не только в организме больного, но и после переливания их здоровым лицам с неудаленной селезенкой. Течение болезни волнообразное. Гемолитические кризы чаще всего возникают под влиянием различных провоцирующих факторов (физическое перенапряжение, инфекция, охлаждение и др.), могут сопровождаться повышением температуры.

Лечение. Выраженный эффект оказывает спленэктомия. В момент криза, сопровождающегося значительным снижением гемоглобина, рекомендуется переливание крови.

Источники:

1. Справочник по клинической генетике\\Под общей редакцией профессора Бадаляна Л.О. - Москва: Медицина, 1971