АНЕМИЯ СЕРПОВИДНОКЛЕТОЧНАЯ

АНЕМИЯ СЕРПОВИДНОКЛЕТОЧНАЯ (дрепаноцитарная). Впервые описана Herrick в 1910 г. в США. Встречается преимущественно у негров в местностях так называемого малярийного пояса. Заболевание обусловлено врожденной неполноценностью эритроцитов, связанной с наличием в них патологического гемоглобина S (HbS). У гетерозиготов HbS составляет 20-45%, а у гомозиготов HbS составляет 60-99%; остальной гемоглобин относится к фетальному типу (HbF). При серповидноклеточной анемии эритроциты, содержащие HbS в условиях гипоксии, приобретают серповидную форму, что способствует их массовому распаду.

Клинически заболевание характеризуется хронической анемией, гемолитическими кризами, сменяющимися периодами относительной ремиссии. Заболевание проявляется с первых месяцев жизни. Печень и селезенка увеличены. Кожные покровы бледные, с желтушным оттенком. Череп - "башенный". Рентгенографически выявляется остеопороз костей. Характерный симптом - замедленное оседание эритроцитов. Повышенная механическая ломкость эритроцитов способствует накоплению в крови значительного количества их обломков, которые, блокируя мелкие кровеносные сосуды, способствуют образованию тромбов с последующим развитием инфарктов в печени, селезенке, почках, что сопровождается возникновением острых приступообразных болей.

Лечение серповидноклеточной анемии симптоматическое. При тяжелых гемолитических кризах показаны переливания крови или эритроцитной массы. Целесообразно провести заменное переливание крови. В период криза показано применение кортикостероидных препаратов с проведением противошоковых мероприятий и борьбы с ацидозом путем вливания 4% раствора соды капельно (100-150 мл), а также плазмы и плазмозаменителей (декстрана, полиглюкина, поливинилпирролидона).

В стадии ремиссии гемотрансфузии не показаны из-за опасности усиления гемолитических явлений и гемосидероза. Для уменьшения гемосидероза органов применяется десферриоксиамин. Отмечен в некоторых случаях положительный эффект от спленэктомии. В плане патогенетической терапии с целью подавления серпообразования применяются препараты из группы производных фенотиазина - промазин и др. Больные должны избегать возможного понижения парциального давления во вдыхаемом воздухе (подъем в горы, полет на самолете на большой высоте).

Прогноз неблагоприятный. Около 80% больных умирают в раннем детстве. Часть больных доживают до молодого возраста.

Источники:

1. Справочник по клинической генетике\\Под общей редакцией профессора Бадаляна Л.О. - Москва: Медицина, 1971