АНЕМИЯ ФАНКОНИ НАСЛЕДСТВЕННАЯ АПЛАСТИЧЕСКАЯ

АНЕМИЯ ФАНКОНИ НАСЛЕДСТВЕННАЯ АПЛАСТИЧЕСКАЯ (конституциональная инфантильная панмиелопатия, врожденная панмиелопатия Фанкони). Заболевание впервые описано в 1937 г. Fankoni и позднее названо детским семейным апластическим миелозом. В настоящее время в литературе имеется описание более 100 случаев заболевания. Тип наследования - аутосомно-рецессивный. Преимущественно болеют мальчики.

Клиника. Заболевание характеризуется угнетением эритропоэза, гранулопоэза и тромбопоэза, что клинически проявляется анемией, лейкоцитопенией и тромбопенией. Нередко наследственная апластическая анемия сочетается с аномалиями развития скелета (дефект развития лучевых костей и больших пальцев рук). Дети низкого роста, отмечается недоразвитие половых органов, микроцефалия, микрофтальмия, косоглазие, коричневая пигментация кожи (меланодермия), почечная и сердечная недостаточность. Первые симптомы анемизации выявляются чаще от 6 месяцев до 4 лет, хотя имеются описания болезни и у детей периода новорожденности. Анемия нормоцитарного характера. Резистентность эритроцитов не изменена. Количество ретикулоцитов резко снижено. В пунктате костного мозга выраженная гипоплазия. Выявляются отклонения ряда свойств эритроцита - повышенное содержание щелочноустойчивого гемоглобина, качественное изменение фермента гексокиназы и снижение образования АТФ, уменьшение пероксидазы в ядрах нормобластов костного мозга, понижение щелочной фосфатазы и содержания фосфолипидов и полисахаридов. Лейкоциты снижаются параллельно, без изменений лейкоцитарной формулы. Резко выраженная тромбоцитопения - от нескольких сотен до 20 000-30 000 - сопровождается геморрагическими явлениями. Печень, селезенка не увеличены. Нередко отмечается нарушение обмена триптофана в виде повышения экскреции 3-гидроксиантраниловой кислоты и некоторых других дериватов триптофана.

Лечение. Рекомендуются препараты, стимулирующие гемопоэз, витамин В₁₂, кортикостероиды, АКТГ. Временный терапевтический эффект получен от массивных переливаний крови и эритроцитной массы. Спленэктомия нередко приводит к ухудшению. Некоторое временное улучшение отмечено под влиянием тестостерона. Вопрос об эффективности пересадки костного мозга окончательно не решен. Длительность жизни детей от начала заболевания обычно не превышает 2-5 лет. Причиной смерти являются резкая анемизация, кровоизлияния в мозг или желудочно-кишечные кровотечения.

Источники:

1. Справочник по клинической генетике\\Под общей редакцией профессора Бадаляна Л.О. - Москва: Медицина, 1971