АНОФТАЛЬМ (безглазие). Известен с 1557 г. (Lycosthenes). Первое описание дал Bartolini в 1657 г. Встречается крайне редко. Тип наследования - доминантный и рецессивный, сцепленный с полом в случаях сочетаний с костными аномалиями. Анофтальм бывает истинным и мнимым.
Клиника. Истинный анофтальм чаще односторонний, связан с недоразвитием переднего мозга или с нарушением "отшнуровки" зрительного нерва. У больных орбита, веки, глазная щель малы. Конъюнктивальная полость мелкая. Мнимый анофтальм обусловлен задержкой развития вторичного глазного бокала. У этих больных в глубине орбиты всегда можно обнаружить плотное образование, представляющее собой рудиментарный глаз. На рентгеновском снимке зрительное отверстие всегда выражено, чего нет при истинном анофтальме.
Лечение симптоматическое с последующим эктопротезированием.
Источники:
Справочник по клинической генетике\\Под общей редакцией профессора Бадаляна Л.О. - Москва: Медицина, 1971