АРГИНИНЯНТАРНАЯ АМИНОАЦИДУРИЯ

АРГИНИНЯНТАРНАЯ АМИНОАЦИДУРИЯ - заболевание обмена аминокислот, связанное с наличием энзиматического блока в цикле Кребса - Гензелейта (синтез мочевины) и характеризующееся отставанием в психическом развитии и неврологическими нарушениями. Заболевание описано в 1958 г. Allan и сотр. Однако частота его в популяции пока не установлена. Патогенез аргининянтарной аминоацидурии связан с расстройством процесса расщепления аргининянтарной кислоты, который в норме осуществляется при участии аргининсукциназы. У больных этот фермент отсутствует, что ведет к накоплению в крови и ликворе не только аргинин-янтарной кислоты, но и ее предшественников.

Клинические симптомы заболевания обнаруживаются уже в первые недели жизни, проявляясь частой рвотой, повышением температуры, судорогами, увеличением размеров печени. У более старших детей обнаруживаются отставание в нервно-психическом развитии, печальное выражение лица, ломкие и сухие волосы, растущие пучками.

Лечение. Предприняты попытки лечения данного заболевания диетой с ограничением белков и аргинина. Прогноз неблагоприятен, особенно в раннем детском возрасте, в дальнейшем определяется тяжестью поражения нервной системы.

Источники:

1. Справочник по клинической генетике\\Под общей редакцией профессора Бадаляна Л.О. - Москва: Медицина, 1971