АРТРОГРИПОЗ

АРТРОГРИПОЗ (врожденной амиоплазии синдром, множественные врожденные контрактуры, деформирующая фетальная миодисплазия). Заболевание подробно описано Guerin-Stern в 1923 г. Редкое нервномышечное нарушение, характеризующееся множественными деформациями анкилозами, параличами, амиотрофическими расстройствами. Описаны семейные случаи заболевания. Оба пола поражаются с равной частотой. Возможны доминантный и рецессивный типы наследования. Ограничение движений включает все суставы, за исключением челюстного и межпозвонковых. Морфологически - неполный фиброзирующий анкилоз в суставах. В мышцах туловища аплазии.

Клиника. Характерным является общее перерождение сухожильно-связочного и мышечного аппарата. Мышцы, кроме их недоразвития, фиброзно изменены, что проявляется отсутствием поперечнополосатой исчерченности. Сухожильный аппарат также недоразвит. Сухожилия тонкие, нередко спаяны с сухожильными влагалищами. Суставная капсула утолщена, трудно растяжима. Синовиальные оболочки суставов спаяны с костью. Синовиальной жидкости очень мало. Суставные концы атрофичны, нередко недостаточно покрытые хрящом. Резко снижена эластичность связок Суставов. Часто тяжелая косолапость. Описаны изменения со стороны нервной системы, которые сводятся к разрастанию глиозной ткани и дегенеративным изменениям ганглиозных клеток. Эти изменения особенно ярко выражены в области двигательных центров больших полушарий и передних рогов спинного мозга, кроме того, отмечается атрофия периферических нервов. При рентгенологическом обследовании определяется общая костная атрофия. Ядра окостенения появляются вовремя, но развитие их может задерживаться. Интеллект детей сохранен. Заболевание часто сочетается с другими врожденными уродствами - аномалиями лицевого скелета, внутренних органов.

Дифференциальный диагноз. Необходимо проводить с другими наследственными дегенеративными заболеваниями опорно-двигательного аппарата.

Лечение артрогрипоза направлено на исправление деформаций и восстановление функций пораженных суставов. С этой целью обычно используются этапные повязки. При наличии вывиха бедер производится их вправление. В отдельных случаях прибегают к оперативному вмешательству на мелких тканях и костях. Проводится также общеукрепляющее лечение, витаминотерапия, назначаются препараты аминокислот и анаболических гормонов. Целесообразно применение лечебной физкультуры и массажа. Прогноз для жизни относительно благоприятный в случае рано начатого и регулярно проводимого лечения, однако двигательная активность больных остается ограниченной.

Источники:

1. Справочник по клинической генетике\\Под общей редакцией профессора Бадаляна Л.О. - Москва: Медицина, 1971