АРТРО-ОСТЕО-ОНИХОДИСПЛАЗИЯ НАСЛЕДСТВЕННАЯ

АРТРО-ОСТЕО-ОНИХОДИСПЛАЗИЯ НАСЛЕДСТВЕННАЯ (Турнера - Кизера синдром). Синдром описан Turner и Kieser в 1933-1939 гг. Наследуется по аутосомно-доминантному типу с различной экспрессивностью мутантного гена.

Клиническая картина характеризуется гипоплазией коленной чашечки и вывихом коленного сустава в латеральном направлении, дисплазией локтевого сустава, вывихом головки лучевой кости. Дистрофические изменение ногтей в виде их атрофии, койлонихии, больших трехзубых лунок. Экзостозоподобные костные образования в виде "тазовых рогов" - экзостозы крыльев тазовых костей - являются важным признаком. Описывают также гиперостозы черепа, крыловидные кожные складки, дисплазию плеч, предплечий и кистей, локальные мышечные дисплазии. Может быть поражение почек в форме резко выраженной хронической альбуминурии.

Лечение оперативное.

Источники:

1. Справочник по клинической генетике\\Под общей редакцией профессора Бадаляна Л.О. - Москва: Медицина, 1971