АТАКСИЯ МОЗЖЕЧКОВАЯ ДОМИНАНТНАЯ

АТАКСИЯ МОЗЖЕЧКОВАЯ ДОМИНАНТНАЯ (Пьера Мари болезнь). Впервые выделена Marie из группы семейных атаксий в 1892 г. Заболевание наследуется по аутосомно-доминантному типу. Патологоанатомической основой болезни являются атрофия мозжечка и системные дегенеративные изменения боковых столбов спинного мозга. Заболевание начинается после 20 лет.

В клинической картине преобладают мозжечковые симптомы и симптомы пирамидной недостаточности. Нередко наблюдаются птоз, слабость конвергенции и атрофия зрительных нервов. Прогрессирующе снижается интеллект. Заболевание нередко дает обострения при физических и психических нагрузках, острых инфекциях, беременности.

Дифференциальный диагноз необходимо проводить с болезнью Фридейха, при которой первые симптомы заболевания появляются в более раннем возрасте и ведущим клиническим симптомом заболевания служит заднестолбовая атаксия, и группой оливо-понто-церебеллярных дегенерации, рассеянным склерозом.

Лечение: витаминотерапия, АТФ, мидокалм.

Источники:

1. Справочник по клинической генетике\\Под общей редакцией профессора Бадаляна Л.О. - Москва: Медицина, 1971