АТАКСИЯ ПОЛИНЕВРИЧЕСКАЯ НАСЛЕДСТВЕННО-СЕМЕЙНАЯ

АТАКСИЯ ПОЛИНЕВРИЧЕСКАЯ НАСЛЕДСТВЕННО-СЕМЕЙНАЯ (Рефсума синдром). Заболевание описано Refsum (1945-1946) у пяти членов двух норвежских семей с кровными браками. Наследуется аутосомно-рецессивно. Патологоанатомически обнаруживаются фиброзные утолщения и инфильтрация мягких мозговых оболочек, жировая дегенерация периферических нервов и дегенерация клеток передних рогов спинного мозга, а также волокон, соединяющих мост с продолговатым мозгом и мозжечком.

Клиническими особенностями синдрома являются нарастающая атаксия и явления полиневрита - парестезии, анестезии, парезы и параличи в дистальных отделах конечностей. Могут иметь место концентрическое сужение полей зрения, гемералопия, пигментный ретинит, иногда нистагм, снижение слуха вследствие неврита слухового нерва. Наблюдаются симметричные костные дисплазии в области различных суставов и ихтиозоформные кожные изменения. При параклиническом обследовании атипичная пигментация сетчатки. Белок в спинномозговой жидкости нерезко повышен. В сыворотке крови определяется высокое содержание меди, церулоплазмина и трансаминаз, в моче определяется повышение мукополисахаридов и жирных кислот. Течение заболевания медленно прогрессирующее.

Дифференциальный диагноз следует проводить с гипертрофическим интерстициальным невритом Дежерина - Сотта, болезнью Фридрейха, амиотрофией Шарко - Мари - Туса и группой инфекционно-аллергических полиневритов.

Лечение. Применяются общеукрепляющее лечение, витаминотерапия, массаж, лечебная физкультура.

Источники:

1. Справочник по клинической генетике\\Под общей редакцией профессора Бадаляна Л.О. - Москва: Медицина, 1971