АТАКСИЯ СПИНАЛЬНАЯ И МОЗЖЕЧКОВАЯ НАСЛЕДСТВЕННАЯ

АТАКСИЯ СПИНАЛЬНАЯ И МОЗЖЕЧКОВАЯ НАСЛЕДСТВЕННАЯ (Фридрейха болезнь). Описана Friedreich в 1861 г. Заболевание носит наследственный характер. Описаны случаи доминантного и рецессивного наследования. Мужчины болеют чаще женщин. Начало заболевания в возрасте между 7 и 13 годами.

Патологическая анатомия: дегенерация задних и боковых столбов спинного мозга, атрофия мозжечка и спинного мозга, в некоторых случаях глиозному изменению подвергаются задние корешки и периферические нервы. При гистохимическом изучении пораженных участков спинного мозга обнаруживается уменьшение содержания глютамина, глютаминовой кислоты и увеличение фракций нерастворимых протеинов.

Клиника. Наиболее ранними клиническими симптомами являются прогрессирующая сенситивная и мозжечковая атаксия, дизартрия, псевдоатетоз, позже появляются мышечная слабость и диффузные и локальные атрофии мышц чаще дистальных отделов конечностей. Характерны костные деформации - кифосколиоз грудного отдела позвоночника, различные изменения стопы (варусная, эквиноварусная с высоким сводом, полая стопа, стопа Фридрейха). Часто выявляются изменения со стороны сердечно-сосудистой системы: врожденные пороки сердца, хронические миокардиты. При неврологическом исследовании определяется нистагм, часто снижение зрения, может быть паралич глазодвигательных нервов, снижение слуха; сухожильные рефлексы, как правило, отсутствуют при сохранности кремастерных и брюшных; в более поздних стадиях - гипотония и снижение мышечной силы. Постоянным симптомом являются нарушения глубокой чувствительности и расстройства координации. Снижение интеллекта не характерно. Лабораторные исследования: легкое увеличение белка и плеоцитоз в цереброспинальной жидкости; на рентгенограмме - костные деформации; энцефалограмма характерна для дистрофического процесса в миокарде. Течение заболевания медленно прогрессирующее.

Дифференциальный диагноз следует проводить с опухолями мозжечка и спинного мозга, рассеянным склерозом, а также с другими формами наследственных атаксий.

Лечение. Показана общеукрепляющая терапия, массаж, гимнастика, корригирующая ортопедическая терапия.

Источники:

1. Справочник по клинической генетике\\Под общей редакцией профессора Бадаляна Л.О. - Москва: Медицина, 1971