АТАКСИЯ-ТЕЛЕАНГИЭКТАЗИЯ

АТАКСИЯ-ТЕЛЕАНГИЭКТАЗИЯ (синдром Луи Бар). Заболевание описано Lois Bar в 1941 г. Представляет сочетание мозжечковых нарушений с кожными проявлениями. К настоящему времени в литературе опубликовано более 150 наблюдений этого синдрома. Оба пола поражаются в равной степени. Основной тип наследования аутосомно-рецессивный. При патологоанатомическом исследовании обнаруживаются признаки церебеллярной дегенерации, уменьшение количества и дистрофические изменения клеток Пуркинье, атрофия белого вещества мозжечка. Отмечается изменение мелких вен мягких мозговых оболочек мозжечка, сосудов кожных покровов и слизистых оболочек. Патогенез остается неясным. Отдельные авторы относят заболевание к нейро-эктомезодермальным дисплазиям.

Клиника. Первые клинические симптомы появляются в раннем детском возрасте, чаще между 1 и 4 годами. Походка становится неустойчивой, отмечается неловкость движений. Позднее выявляются значительная атаксия, интенционное дрожание, нистагм, скандированная речь и гипотония мышц. В ряде случаев развиваются гиперкинезы, носящие атетоидный или хореиформный характер. Из других неврологических симптомов можно отметить снижение или отсутствие сухожильных рефлексов, гипомимию, ослабление конвергенции, бульбарные симптомы. Важным признаком заболевания являются сосудистые изменения на конъюнктиве глазных яблок - телеангиэктазии, имеющие характерный вид сосудистых "паучков". Телеангиэктазии обнаруживаются также на слизистой оболочке рта, мягком и твердом небе, на коже конечностей и др. Происхождение телеангиэктазии - артериальное или венозное. У многих больных на коже отмечаются пигментные пятна, участки депигментации, кератоза и склеродермии. Дети склонны к респираторным заболеваниям, синуитам и пневмониям, которые могут принимать хронический характер. В последующем нередко возникают бронхоэктазы, пневмосклероз. Развитие и хроническое течение воспалительных заболеваний со стороны легких и верхних дыхательных путей в определенной степени обусловливаются обнаруживаемой у больных гипогаммаглобулинемией. Больные значительно отстают в росте; вес, как правило, ниже нормы. Наблюдается отставание в психическом развитии. Могут быть отмечены различные диспластические черты: незаращение дужек позвонков, фридрейхо-подобные стопы и т. д. При рентгенологическом исследовании черепа у многих больных отмечается усиление пальцевых вдавлений. На электроэнцефалограмме - диффузные изменения биоэлектрической активности. Пневмоэнцефалография выявляет атрофию мозжечка. В крови, как правило, отмечается гипогаммаглобулинемия. Есть указания на изменение хромосомного набора у больных с синдромом Луи Бар: трисомия по 16-й паре хромосом или 19-20-й парам, однако эти наблюдения единичные. Течение заболевания неуклонно прогрессирующее, длительное. Летальный исход обычно бывает обусловлен заболеваниями легких и развивающейся легочно-сосудистой недостаточностью.

Лечение имеет симптоматический характер. Применяются общеукрепляющие средства, полноценное питание с достаточным содержанием белков и витаминов. Важна борьба с воспалительными заболеваниями органов дыхания. В плане медико-генетической консультации целесообразно рекомендовать родителям, имеющим больного ребенка, воздержаться от дальнейшего деторождения. Установлению гетерозиготного носительства может способствовать выявление у родственников больных легких симптомов мозжечковой атаксии, телеангиэктазии на коже и слизистых оболочках, изменений со стороны легких и т. п.

Источники:

1. Справочник по клинической генетике\\Под общей редакцией профессора Бадаляна Л.О. - Москва: Медицина, 1971