АТАКСИИ - АРЕФЛЕКСИИ НАСЛЕДСТВЕННЫЙ СИНДРОМ

АТАКСИИ - АРЕФЛЕКСИИ НАСЛЕДСТВЕННЫЙ СИНДРОМ (Русси-Леви синдром). Описан Roussy-Levi в 1926 г. Известны аутосомно-доминантный и аутосомно-рецессивный типы наследования.

Клиника. Заболевание начинается в раннем возрасте с атаксической походки и прогрессирующей атрофии мышц голени. У больных имеются костные деформации в виде двусторонней полой стопы, кифосколиоза. При неврологическом обследовании отмечается отсутствие реакции зрачков на свет, отсутствие сухожильных рефлексов, иногда положительный симптом Бабинского, расстройство глубокой чувствительности, легкие координаторные нарушения в виде неловкости мелких движений. В некоторых случаях выявляются врожденная катаракта, страбизм и слабоумие.

Дифференциальный диагноз. Заболевание имеет много сходных клинических черт с болезнью Фридрейха и болезнью Шарко - Мари, с которыми следует проводить дифференциальный диагноз.

Лечение. Для лечения больных с синдромом Русси-Леви используются антихолинэстеразные препараты, аминокислоты, АТФ, витамины группы В. Применяется массаж, лечебная физкультура и ортопедическое лечение.

Источники:

1. Справочник по клинической генетике\\Под общей редакцией профессора Бадаляна Л.О. - Москва: Медицина, 1971