АТАКСИИ - КАТАРАКТЫ - КАРЛИКОВОСТИ УМСТВЕННОЙ ОТСТАЛОСТИ СИНДРОМА

АТАКСИИ - КАТАРАКТЫ - КАРЛИКОВОСТИ УМСТВЕННОЙ ОТСТАЛОСТИ СИНДРОМА (Маринеско - Сьёгрена синдром). Заболевание описано Marinescu и Sjögren в 1931 г. Имеет семейный характер и, по всей вероятности, обусловлено редкой рецессивной мутацией. Родители часто состоят в кровном родстве.

Клиника. Ведущими клиническими симптомами является резкая задержка физического и психического развития, карликовость, деформации позвоночника, слабость мышц дистальных и проксимальных отделов конечностей, анкилозы коленных и локтевых суставов, часто двусторонняя врожденная катаракта, альтернирующее сходящееся косоглазие, нистагм. При микроскопическом исследовании головного и спинного мозга выявляется атрофия ганглионарных клеток. Заболевание медленно прогрессирует.

Дифференциальный диагноз. Следует проводить с различными видами врожденной эндокринной недостаточности и заболеваний опорно-двигательного аппарата.

Лечение. Применяется общеукрепляющая и гормональная терапия.

Источники:

1. Справочник по клинической генетике\\Под общей редакцией профессора Бадаляна Л.О. - Москва: Медицина, 1971