АТРОФИЯ ЯДЕР VI И VII ПАР ВРОЖДЕННАЯ

АТРОФИЯ ЯДЕР VI И VII ПАР ВРОЖДЕННАЯ (Мебиуса синдром, Грефе синдром, врожденный глазо-лицевой паралич, врожденный паралич VI и VII пар черепномозговых нервов). Синдром характеризуется врожденным параличом наружной прямой мышцы глаза и периферическим параличом лицевой мускулатуры. Описан Graefe в 1880 г., Moebius в 1888 г. В 1892 г. описано 44 случая и введен термин "нуклеарная атрофия".

Клиника. Заболевание часто наблюдается у сибсов. Может присоединяться паралич XI, XII и V пар. Могут быть двусторонние и односторонние процессы. Лицо маскоподобное с открытым ртом и незакрывающимися глазами, глазные яблоки не отводятся в сторону. Могут иметь место деформации неба, мышечные дефекты на груди, лишние пальцы и отсутствие пальцев. Интеллект снижен. На аутопсии находят выраженную гипоплазию ядер VI-VII пары.

Дифференциальный диагноз следует проводить с бульбарным параличом.

Лечение. Хирургическое лечение малоэффективно. Прогноз для жизни хороший.

Источники:

1. Справочник по клинической генетике\\Под общей редакцией профессора Бадаляна Л.О. - Москва: Медицина, 1971