АФИБРИНОГЕНЕМИЯ

АФИБРИНОГЕНЕМИЯ - наследственное заболевание, связанное с дефицитом фибриногена - I фактора в плазме крови и характеризующееся нарушением гемостаза. В литературе описано около 50 случаев. Предполагается аутосомно-рецессивный тип наследования. Оба пола болеют с одинаковой частотой. У фенотически здоровых носителей патологического гена отмечается наклонность к фибриногенопении.

Клиника. Афибриногенемия может проявляться кровоточивостью из пупочной раны у новорожденных вскоре после рождения, а также из слизистой оболочек носа, желудочно-кишечного тракта (мелена), мочеполовых путей. Отмечаются кровоизлияния под кожу и в мышцы, при прорезывании зубов и хирургических вмешательствах. Характерной особенностью заболевания является отсутствие способности крови свертываться. Количество тромбоцитов в пределах нормы или несколько снижено, время кровотечения и протромбиновое время удлинено, но нормализуется после добавления фибриногена или нормальной плазмы. При подогревании плазмы в случае отсутствия в ней фибриногена осадка не выпадает, и она остается прозрачной.

Диагноз. Для подтверждения диагноза могут быть использованы биохимические методы. При фибриногенопении уровень фибриногена колеблется от 15 до 50 мг% (при средней норме 250±38 мг%). Дифференцировать наследственную афибриногенемию следует от гемофилии, а также группы геморрагических диатезов различной этиологии. Необходимо помнить о возможности геморрагического синдрома у новорожденных вследствие введения матери антикоагулянтов перед родами или во время родов. Несмотря на выраженный дефицит фибриногена, заболевание протекает значительно легче гемофилии.

Лечение заключается в переливаниях крови, введении очищенного фибриногена. Введение фибриногена больным вызывает образование антифибриногена, в связи с чем терапевтический эффект может отсутствовать. Поэтому лечение гемотрансфузиями и фибриногеном целесообразно только в случае массивных кровоизлияний, угрожающих жизни. При легких кровоизлияниях показано местное и симптоматическое лечение (препараты железа). Прогноз относительно благоприятный, но осложняется при массивных кровопотерях.

Источники:

1. Справочник по клинической генетике\\Под общей редакцией профессора Бадаляна Л.О. - Москва: Медицина, 1971