АХОНДРОПЛАЗИЯ

АХОНДРОПЛАЗИЯ (хондродистрофия плода) - общее генерализованное симметричное заболевание костной системы, характеризующееся задержкой энхондрального остеогенеза. Заболевание начинается в раннем эмбриональном периоде. Наследуется обычно по аутосомно-доминантному типу. Вероятность возникновения мутации возрастает в зависимости от возраста отца. Частота в популяции примерно 1:10 000. Характеризуется непропорционально короткими конечностями, лордозом, у многих больных - седловидная переносица, выступающий лоб, гидроцефалия.

Различают три формы заболевания:

1. chondrodystrophia hypoplastica, при которой недостаточно развит хрящ;
2. chondrodystrophia malacica, характеризующаяся размягчением хряща и очаговыми размягчениями костей;
3. chondrodystrophia hyperplasia, при которой наблюдается неправильное и беспорядочное разрастание хряща и образование толстых грибовидных утолщений в области диафизов костей.

На рентгенограммах - разрыхление метафизарных зон в трубчатых костях, сплющенные позвонки с короткими остистыми отростками, укорочение трубчатых костей.

Большая часть детей погибает внутриутробно, родившиеся - жизнеспособны, однако заболевание не излечивается.

Лечение симптоматическое.

Источники:

1. Справочник по клинической генетике\\Под общей редакцией профессора Бадаляна Л.О. - Москва: Медицина, 1971