АЦИДОЗ ПОЧЕЧНЫЙ КАНАЛЬЦЕВЫЙ

АЦИДОЗ ПОЧЕЧНЫЙ КАНАЛЬЦЕВЫЙ. Установлено, что созревание ферментных систем, обеспечивающих активную секрецию водородных ионов, может значительно запаздывать. Данная аномалия носит семейный характер и служит причиной возникновения почечного канальцевого ацидоза. Семейный почечный ацидоз объединяет несколько синдромов, характеризующихся особенностями клинических проявлений и наследования:

1. почечный ацидоз новорожденных;
2. синдром Ляйтвуда, наблюдаемый в грудном возрасте;
3. синдром Олбрайта (у детей старшего возраста и взрослых).

Первые две формы наследуются по аутосомно-рецессивному типу, третья - по аутосомно-доминантному с повышенной пенетрантностью мутантного гена у девочек.

Почечный ацидоз новорожденных. Первая форма носит транзиторный характер и проявляется при искусственном вскармливании ребенка с момента рождения. Для заболевания характерны рвота, обезвоживание. Отмечаются полиурия, запоры, лихорадка, большое дыхание. При переходе на вскармливание донорским или материнским молоком все эти явления проходят (транзиторный почечный ацидоз периода новорожденности).

Синдром Ляйтвуда характеризуется теми же признаками: при отсутствии соответствующего лечения к ним присоединяется гипотрофия. Проявляется в грудном возрасте симптомокомплексом кишечного токсикоза.

Более тяжелое течение принимает синдром Олбрайта. Значительные потери кальция с мочой обусловливают развитие позднего рахита с явлениями остеомаляции. Кроме того, отмечаются полиурия, почечные колики. Больные жалуются на отсутствие аппетита, слабость мышц, боли в костях. Рентгенологически обнаруживается отложение извести в почках, образование камней. Этот тип заболевания обнаруживается только у девочек. В плазме крови при всех типах ацидоза - гиперхлоремия, гипокалиемия, снижение содержания кальция и особенно щелочных резервов. Содержание фосфора, также снижено, но при нарушении фильтрационной функции почек имеет место гиперфосфатемия.

Лечение направлено па устранение явлений ацидоза - использование щелочных растворов, регуляцию водно-солевого обмена.

Источники:

1. Справочник по клинической генетике\\Под общей редакцией профессора Бадаляна Л.О. - Москва: Медицина, 1971