АЦИЛДЕГИДРОГЕНАЗЫ НЕДОСТАТОЧНОСТЬ

АЦИЛДЕГИДРОГЕНАЗЫ НЕДОСТАТОЧНОСТЬ. Заболевание впервые описано в 1962 г. Sidbury, Harlans, Witels и характеризуется появлением судорог в периоде новорожденности, развитием летаргии и дегидратации. Умеренно выражена гепатоспленомегалия. Тип наследственной передачи, по-видимому, аутосомно-рецессивный. Специфический дефект при этом связывают с врожденной недостаточностью ацилдегидрогеназы. В крови находят увеличенное содержание масленой и гексаноевой кислот.

Лечение симптоматическое.

Источники:

1. Справочник по клинической генетике\\Под общей редакцией профессора Бадаляна Л.О. - Москва: Медицина, 1971