БЕДРА ВЫВИХ ВРОЖДЕННЫЙ

БЕДРА ВЫВИХ ВРОЖДЕННЫЙ - аномалия развития тазобедренного сустава, которая клинически проявляется подвывихом или вывихом. Заболевание встречается от 2 до 7 случаев на 1000 новорожденных. Врожденный вывих бедра широко распространен в европейских странах и почти не наблюдается в Азии и Африке. У девочек этот порок встречается в 5-7 раз чаще, чем у мальчиков. Преобладает левостороннее поражение сустава. Возможна наследственная передача заболевания по линии матери.

Клинические проявления врожденного вывиха бедра зависят от возраста и тяжести процесса. По тяжести деформации различают 3 степени: дисплазию, подвывих и вывих бедра. Дисплазия - наиболее легкая степень заболевания, которая проявляется нарушением оссификации тканей тазобедренного сустава, но последний анатомически сформирован правильно. При подвывихе головка бедренной кости частично находится вне впадины. Вывих бедра - самая тяжелая степень аномалии развития, при которой головка бедра находится вне впадины, а в особо тяжелых случаях даже опирается на крыло подвздошной кости. Капсула и связочный аппарат перерастянуты. Ткани головки бедренной кости и впадины - гипоплазированы. Дисплазия тазобедренного сустава может протекать бессимптомно или вызывает ограничение отведения бедер, асимметрию бедренных и ягодичных складок. При подвывихе бедренной кости возможно относительное укорочение больной конечности и ротационное положение ее. Указанные симптомы заболевания непостоянны. Нет строгого разграничения клинических признаков между дисплазией и вывихом. По мере роста ребенка, особенно с началом нагрузки па нижние конечности, когда ребенок начинает ходить, тяжесть деформации усиливается. Вывих головки бедра у новорожденных встречается сравнительно редко и присущ больным старшего возраста (после 1 года). При данной форме заболевания у больных первых месяцев жизни, кроме описанных выше симптомов, постоянно определяется относительное укорочение больной конечности, большой вертел стоит выше линии Розера - Нелатона. Наиболее характерным признаком заболевания является симптом щелчка (при разведении бедер определяется характерный щелчок за счет вправления головки во впадину). Симптом щелчка сохраняется в течение первых 2 недель жизни. С ростом ребенка за счет перерастяжения связочного аппарата этот симптом исчезает. В редких случаях он может выявляться до 3-5-месячного возраста. У больных старше 1 года резко нарушаются статика и походка. При двустороннем поражении "походка утиная", так как резко выражен поясничный лордоз, живот отвислый, области тазобедренных суставов сглажены. Дети ходят переваливаясь с одной ноги на другую. Одностороннее поражение проявляется хромотой па больную ногу. Лордоз выражен меньше. Боли отсутствуют. Рентгенологическое обследование является основным методом диагностики.

Дифференцировать врожденный вывих бедра у больных первых месяцев жизни необходимо от артрогрипоза и паралитического вывиха па почве спастических параличей. Характерный вид больных с артпогрипозом (см.) позволяет различать эти заболевания. При паралитическом вывихе в анамнезе имеются указания па родовую травму, асфиксию. Клинически выражен спастический парез нижних конечностей. У больных старшего возраста необходимо дифференцировать врожденный вывих бедра от патологического вывиха, возникшего после перенесенного остеомиелита, полиомиелита, необходимо отвергнуть различные виды coxa vara. Указание в анамнезе на перенесенное заболевание (остеомиелит, полиомиелит, травму и т. д.), изменения со стороны мягких тканей в области тазобедренного сустава (рубцы, атрофия мышц), а также деструктивные изменения в костях позволяют исключить приобретенною деформацию.

Лечение начинают сразу по установлении диагноза. При выборе метода терапии учитывают возраст больных и тяжесть патологии. В течение первого года жизни лечение только консервативное с помощью различных шин, цель которых - фиксировать нижние конечности в положении разведения. За счет этого положения головка бедренной кости вправляется во впадину. Срок иммобилизации в фиксирующих шинах также зависит от тяжести заболевания, но в среднем находится в пределах от 3 до 10 месяцев. Рано начатое и непрерывное лечение с применением отводящих постоянно фиксирующих шип позволяет излечить значительное число больных. Больными возрасте 1 года производят одномоментное закрытое вправление вывиха с последующей иммобилизацией конечности в положении крайнего отведения (Лоренс 1) сроком на 6-8 месяцев. При безуспешности консервативного лечения с 2-3-летнего возраста применяют открытое (оперативное) вправление вывиха. Существуют внутрисуставные и внесуставные методы оперативного лечения. Выбор вмешательства зависит от тяжести деформации. При дисплазии и подвывихе эффективными являются внесуставные операции. Наиболее распространенные из них: операция Хиари (поперечная остеотомия тела подвздошной кости): создание навеса по Кенигу; низведение крыши по Дега. При вывихах применяют различные внутрисуставные виды артропластики. В послеоперационном периоде, после прекращения иммобилизации оперированной конечности, наступает период реабилитации, который продолжается до восстановления функции сустава.

Прогноз для функции серьезный. Благоприятные исходы лечения уменьшаются по мере роста ребенка и усиления тяжести заболевания.

БЕРЬЕССОНА СИНДРОМ

БЕРЬЕССОНА СИНДРОМ. Заболевание впервые описано в 1961 г. Borjesson. Ведущими клиническими симптомами являются ожирение и слабоумие. Синдром наследуется по рецессивному, слепленному с полом типу. У женщин - носителей мутантного гена было отмечено отставание в психическом развитии. Заболевание начинается в раннем детском возрасте. У больного отмечаются чрезмерное отложение жира, особенно на бедрах, судорожный синдром, олигофрения в степени идиотии, множественные диспластические черты, карликовый рост, явления гипотиреодизма, иногда с микседемой.

Дифференциальный диагноз следует проводить с синдромом Лоуренса - Муна - Барде - Бидля, микседемой.

Лечение противосудорожное; назначают также гормональные препараты - тиреоидин.

Источники:

1. Справочник по клинической генетике\\Под общей редакцией профессора Бадаляна Л.О. - Москва: Медицина, 1971