БРАХИЛАКТИЛИИ И СФЕРОФАКИИ НАСЛЕДСТВЕННЫЙ СИНДРОМ

БРАХИЛАКТИЛИИ И СФЕРОФАКИИ НАСЛЕДСТВЕННЫЙ СИНДРОМ (Маркезани синдром). Заболевание описано Markezani в 1939 г. Возможно наследование по доминантному и аутосомно-рецессивному типу. Родители часто состоят в кровном родстве. По многим признакам данный синдром противоположен болезни Марфана. Вольные маленького роста, с брахицефалической формой черепа. Туловище, шея и конечности больных короткие. Мышцы и подкожная жировая клетчатка хорошо выражены. Обнаруживаются аномалии зубов и врожденные пороки сердца. Глазные изменения характеризуются наличием подвывиха хрусталика и сферо-микрофакии: хрусталик уменьшен в размерах и имеет форму, близкую к сферической. Обнаруживается недоразвитие цинновой связки. Хрусталик часто ущемляется в зрачковом отверстии, что приводит к развитию глаукомы. Рефракция имеет прогрессирующий миопический характер.

Лечение симптоматическое. В случае ущемления хрусталика в зрачке и вывиха его в переднюю камеру проводится оперативное лечение. Иногда рекомендуется раннее удаление хрусталика при обнаружении признаков его смешения.

Источники:

1. Справочник по клинической генетике\\Под общей редакцией профессора Бадаляна Л.О. - Москва: Медицина, 1971