ВААРДЕНБУРГА СИНДРОМ

ВААРДЕНБУРГА СИНДРОМ. Заболевание описано Waardenburg в 1934 г. Характеризуется двусторонней гидрофтальмией, гипертелоризмом, башенной формой черепа. Нос напоминает "клюв попугая", часто расщепление твердого неба, гипоплазия нижней челюсти, аномалия положения языка. Ушные раковины глубоко расположены, часто деформированы. Могут быть дисплазии ключиц, контрактуры коленных суставов, синдактилия, различные пороки сердца и аномалии половых органов.

Дифференциальный диагноз следует проводить с синдромом Аперта, Крузона.

Лечение симптоматическое.

Источники:

1. Справочник по клинической генетике\\Под общей редакцией профессора Бадаляна Л.О. - Москва: Медицина, 1971