ВЕГЕТАТИВНОЙ ДИСФУНКЦИИ НАСЛЕДСТВЕННО-СЕМЕЙНЫЙ СИНДРОМ

ВЕГЕТАТИВНОЙ ДИСФУНКЦИИ НАСЛЕДСТВЕННО-СЕМЕЙНЫЙ СИНДРОМ (Рейли - Дея синдром). Riley и Day (1949) описали семейные случаи "центральной автономной вегетативной дисфункции с дефектом слезоотделения". Заболевание редкое, наследуется по аутосомно-рецессивному типу. Болеют преимущественно еврейские дети. Патологоанатомическое исследование выявляет очаги фокальной демиелинизации задних корешков и задних столбов спинного мозга, дегенеративные изменения в гипоталамической области и ретикулярной формации ствола.

Клиника. Постоянными симптомами являются уменьшение слезоотделения, проявляющееся с рождения, язвы на роговице, преходящая пятнистая эритема и пустулезные высыпания на коже, усиленное потоотделение. Среди других симптомов описывают повышенную эмоциональную лабильность, недостаточную координацию двигательных актов, снижение болевой чувствительности, гипорефлексию и арефлексию, эпилептиформные судороги, рвоту, приступы расстройства дыхательной и сердечной деятельности, преходящую артериальную гипертензию, пароксизмальные подъемы температуры. Реже наблюдаются костные деформация - сколиоз и полая стопа. Нередко заболевание развивается после воздействия экзогенных вредностей (травма, инфекционное заболевание). Течение заболевания длительное.

Лечение направлено на нормализацию вегетативных функций (общеукрепляющая терапия, физиотерапия).

Источники:

1. Справочник по клинической генетике\\Под общей редакцией профессора Бадаляна Л.О. - Москва: Медицина, 1971