ВОЛЬМАНА БОЛЕЗНЬ

ВОЛЬМАНА БОЛЕЗНЬ - заболевание липидного обмена, характеризующееся отложением липоидных субстанций в печени, надпочечниках, селезенке, коже, лимфатических узлах, костном мозге, клетках тонкого кишечника, легких, в меньшей степени - в мозге, коже. Патогенез не известен, тип наследования - аутосомно-рецессивный.

В клинической картине доминирует дистрофия как результат недостаточного всасывания (мальабсорбции) в кишечнике, отмечаются упорная рвота, поносы, увеличение размеров печени и селезенки. Содержание липидов в крови нормально или слегка увеличено. При гистологическом исследовании паренхиматозных органов обнаруживаются "пенистые" клетки, сходные с теми, которые наблюдаются при болезни Нимана - Пика. При биохимическом исследовании в тканях определяется значительное повышение содержания холестерола. Типичным для этого заболевания является кальцификация надпочечников.

Лечение не разработано. Прогноз неблагоприятный - дети погибают в грудном возрасте.

Источники:

1. Справочник по клинической генетике\\Под общей редакцией профессора Бадаляна Л.О. - Москва: Медицина, 1971