ГЕМОГЛОБИНОПАТИИ, ИЛИ ГЕМОГЛОБИНОЗЫ

ГЕМОГЛОБИНОПАТИИ, ИЛИ ГЕМОГЛОБИНОЗЫ - аномалии кроветворения, сопровождающиеся появлением в эритроцитах патологических гемоглобинов. В настоящее время описано более 50 разновидностей патологических гемоглобинов, особенностью которых является замена одной аминокислоты в полипептидной цепочке глобиновой части молекулы другой аминокислотой или нарушение последовательности аминокислот. Изучение гемоглобинопатии началось с 1949 г., после того как Paulingc с соавт. расшифровали строение патологического гемоглобина при тяжелой гемолитической серповидноклеточной анемии (см.). Гемоглобинопатии являются наследственными заболеваниями, изменения отдельных аминокислот в молекуле гема обусловлены мутацией. Наследование происходит по аутосомно-рецессивному типу. Гемоглобинозы особенно распространены в странах Средиземного моря, в Африке, на Среднем Востоке, в Южной Индии, Южном Китае, Юго-Восточной Азии, в Японии, на Цейлоне.

В норме в крови человека имеется 3 формы гемоглобина, отличающихся по своим физико-химическим свойствам: плодный, или примитивный гемоглобин (НbР), фетальный гемоглобин (HbF) и гемоглобин взрослого (НbА), который подразделяется на 3 фракции - А₁, А₂, А₃. Различие свойств гемоглобина обусловлено структурными отличиями молекулы глобина, состоящей из 4 полипептидных цепочек - α, β, γ, δ. НbА состоит из 2 полипептидных цепочек α и 2 полипептидных цепочек β, поэтому его обозначают еще как α₂β₂. Патологические гемоглобины было предложено обозначать буквами латинского алфавита (от С до Q) в порядке их открытия - HbS, HbC, HbD и т. д. Исключение сделано для HbS, открытого ранее других. Однако количество описанных типов патологических гемоглобинов уже превысило количество возможных букв латинского алфавита, и в 1960 г. на VIII Международном гематологическом конгрессе принято решение обозначать вновь открываемые типы буквами уже описанных наиболее близких гемоглобинов с добавлением первых букв или названия города, в котором впервые была обнаружена данная разновидность, например HbD Chicago. Обозначают гемоглобины и греческими буквами и по характеру полипептидных цепей, с двумя индексами - нижним и верхним; нижний индекс указывает количество полипептидных цепей данного индекса, а верхний - соответствует характеру изменений молекулы гемоглобина в этой цепи. Так HbS обозначается ^kα₂β₂^S т. д. Типы гемоглобина различаются по физико-химическим свойствам, главным образом по различной скорости движения разных гемоглобинов в электрическом поле. Применяются и другие методы идентификации - биохимические, физические, хроматографические.

Клинически гемоглобинопатии проявляются в двух основных формах: клинически выраженная форма, характеризующаяся тяжелым течением в связи с массивным распадом крови (гомозиготный вариант), и латентная форма с отсутствием или слабо выраженными клиническими признаками (гетерозиготный вариант). Для выявления типа гемоглобинопатии имеет значение семейный анамнез. Количество возможных видов гемоглобинопатии велико, так как наличие патологического гемоглобина ведет к развитию соответствующего проявления заболевания. К самым распространенным гемоглобинопатиям относятся: талассемия, серповидноклеточная анемия (см.).

Источники:

1. Справочник по клинической генетике\\Под общей редакцией профессора Бадаляна Л.О. - Москва: Медицина, 1971